2023 Fiscal Year Annual Research Report
羊水塞栓症の病態解明のための全身主要臓器の特異的反応の検討
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21K09467
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| Research Institution | Hamamatsu University School of Medicine |
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Principal Investigator |
田村 直顕 浜松医科大学, 医学部附属病院, 講師 (90402370)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
小田 智昭 浜松医科大学, 医学部附属病院, 医員 (00884743) [Withdrawn]
磯村 直美 浜松医科大学, 医学部附属病院, 助教 (80647595)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | 羊水塞栓症 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
2023年度はこ2021年度から取り組んできた羊水塞栓症症例の主要な全身各臓器のトリプターゼ染色の染色面積について検討から得られた研究成果の論文化に取り組み、現在も投稿に向けて準備を進めている。本研究の成果をして、肝臓、腎臓、副腎皮質、心筋、肺、子宮の組織を用いて比較検討し、羊水塞栓症においては心筋、肺、子宮筋において肥満細胞周囲のトリプターゼ染色範囲の有意な増加を認め、心筋、肺、子宮筋において特異的に肥満細胞が脱顆粒していることを示唆する結果を得ている。
また、2023年度は2022年度に引き続いて、 羊水塞栓症症例のの子宮組織に着目し、発症リスク因子を検索するため、遺伝子バリアントの同定に着手した。ホルマリン固定パラフィン包埋切片からゲノムDNAを抽出後、全ゲノムシークエンスを行い、コントロールとの比較からデータを解析し、ホモバリアント（特定の遺伝子機能変化が発症原因と想定）、ヘテロバリアント（頻度が多いバリアントが発症に関連するマーカーになると想定）、ウルトラレアバリアント（非常に稀なバリアントがdenovo発生すると想定）の3つの観点から遺伝子バリアントを探索した。遺伝子解析においてシークエンスリード数中央値が十分であった検体においてバリアント情報を元に検討した結果、ホモバリアントとして免疫、代謝、受容体等に関連する計60個の遺伝子を候補を同定した。追加解析後、現在、肥満細胞株を用いて各遺伝子バリアントの機能や羊水塞栓症発症との関連を検討する準備そ進めている。
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