Identification of CNV of deafness gene and development of simple test method by long read sequencing

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 21K09644
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56050:Otorhinolaryngology-related
• Research Institution: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
• Principal Investigator: Matsunaga Tatsuo 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 聴覚・平衡覚研究部, 部長 (90245580)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 奈良 清光 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 聴覚・平衡覚研究部, 研究員 (40260327) ; 務台 英樹 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), その他部局等, 研究員 (60415891)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 難聴 / 遺伝子解析 / コピー数変異

Outline of Final Research Achievements

Two prediction programs for copy number variation (CNV) based on short-read sequencing results were run on hearing loss samples collected in the laboratory, using either the MLPA method or quantitative PCR assays with TaqMan probes to confirm CNV changes. Five types of CNVs were detected, leading to the determination of the cause of hearing loss in specimens with previously unidentified hearing loss.

Free Research Field

耳鼻咽喉科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

遺伝性難聴の原因の一部に、ゲノム領域の大きな欠失・重複であるCopy Number
Variant (CNV）が関与している。しかし、CNVは現行の各種検査・解析手法では検出が困難であった。本研究では、新たな遺伝子解析技術であるロングリードシーケンサーによるCNV同定、簡便なCNV検出法の構築を可能にした。本研究によって構築されるCNV検出法は、難聴の遺伝子診断率の向上と、より効果的な医学的介入につながるものである。