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2021 Fiscal Year Research-status Report

Analysis on pathogenesis and risk factors of Fuchs endothelial corneal dystrophy

Research Project

Project/Area Number 21K09718
Research InstitutionOsaka University

Principal Investigator

大家 義則  大阪大学, 医学系研究科, 助教 (20599881)

Project Period (FY) 2021-04-01 – 2024-03-31
Keywordsフックス角膜内皮ジストロフィ
Outline of Annual Research Achievements

大阪大学医学部附属病院通院中のフックス角膜内皮ジストロフィー患者41例に対して、白血球DNAを用いてTCF4遺伝子のリピート伸長について解析を行った。結果として、10例において病的とされる50リピート以上の伸長を認めた(24%)。また正常眼を陰性対象として同様の解析を行い、97例中3例に50リピート以上の伸長を認めた(3%)。フックスジストロフィー患者においてリピート伸長を認める患者が正常眼に比べて有意に多かったが、フックスジストロフィ患者の大半はリピート伸長を認めず、正常者にも伸長のある患者がいることが分かったことから、TCF4遺伝子のリピート伸長のみではフックスジストロフィーの発症をすべて説明できるわけではないことが分かった。またフックスジストロフィ患者のうち、リピート伸長を認めた患者と認めない患者の中心角膜厚、modified Krachmer grading scale、前眼部光干渉断層計を用いた隅角形態を比較したところ、いずれの指標においても有意差は認めなかった。
次にFECD患者における疫学調査を行うための調査項目を仮決定した。具体的には年齢、性別、家族歴、身長体重、既往歴(高血圧、糖尿病、喫煙歴、コンタクトレンズ装用、屋外労働)、眼科既往歴、角膜炎、虹彩炎の既往、手術歴、矯正視力、眼圧、水晶体、中心角膜厚、前房深度、modified Krachmer grading、コントラスト感度、ペンタカムによるデンシトメトリー値、自覚症状(視力低下の自覚、光のぎらつき、羞明、眼痛、夜に比べて朝の視力低下)とした。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

フックス角膜内皮ジストロフィ―(FECD)患者におけるリピート伸長の有無の解析を41例に対して終了した。リピート伸長および非伸長の患者における表現型解析を行った。さらに疫学調査の基礎となる検討項目の決定やレジストリ構築準備を完了した。これらの事から進捗はおおむね順調に進展していると考えている。

Strategy for Future Research Activity

フックスジストロフィは希少疾患であることから、多施設研究とすることで症例集積を加速することを検討している。また、白血球および角膜内皮におけるリピート伸長の違いを検討する予定である。

  • Research Products

    (13 results)

All 2022 2021 Other

All Int'l Joint Research (1 results) Journal Article (7 results) (of which Peer Reviewed: 1 results) Presentation (5 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Invited: 2 results)

  • [Int'l Joint Research] University of Pittsburgh(米国)

    • Country Name
      U.S.A.
    • Counterpart Institution
      University of Pittsburgh
  • [Journal Article] ヒト羊膜基質使用ヒト(自己)口腔粘膜由来上皮細胞シート使用要件等基準2022

    • Author(s)
      稲富 勉, 臼井 智彦, 大家 義則, 小林 顕, 崎元 暢, 山口 剛史
    • Journal Title

      日本眼科学会雑誌

      Volume: 126 Pages: 388-394

  • [Journal Article] ヒト(自己)口腔粘膜由来上皮細胞シート使用要件等基準(改訂第2版)2022

    • Author(s)
      稲富 勉, 臼井 智彦, 大家 義則, 小林 顕, 崎元 暢, 山口 剛史
    • Journal Title

      日本眼科学会雑誌

      Volume: 126 Pages: 43-51

  • [Journal Article] Severe Ocular Complications Associated With Wearing of Contact Lens in Japan2021

    • Author(s)
      Shigeyasu Chika、Yamada Masakazu、Fukuda Masahiko、Koh Shizuka、Suzuki Takashi、Toshida Hiroshi、Oie Yoshinori、Nejima Ryohei、Eguchi Hiroshi、Kawasaki Ryo、Nishida Kohji、for the Research Group of Severe Contact Lens-associated Ocular Complications
    • Journal Title

      Eye & Contact Lens

      Volume: 48 Pages: 63~68

    • DOI

      10.1097/ICL.0000000000000870

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 特集  再生医療への期待~各疾患領域における現況と展望~ 眼科領域の再生医療2021

    • Author(s)
      大家 義則、相馬 剛至、西田 幸二
    • Journal Title

      Pharma Medica

      Volume: 39 Pages: 41~44

    • DOI

      10.34449/J0001.39.12_0041-0044

  • [Journal Article] 増刊号 この症例このまま診ていて大丈夫? 病診連携にもとづく疾患別眼科診療ガイド 2 角膜 角膜化学腐食・熱腐食2021

    • Author(s)
      大家 義則
    • Journal Title

      臨床眼科

      Volume: 75 Pages: 119~124

    • DOI

      10.11477/mf.1410214158

  • [Journal Article] 連載 今月の話題 眼科領域初の再生医療製品としてのヒト(自己)角膜輪部由来角膜上皮細胞シート2021

    • Author(s)
      大家 義則
    • Journal Title

      臨床眼科

      Volume: 75 Pages: 1287~1292

    • DOI

      10.11477/mf.1410214114

  • [Journal Article] 前眼部形成異常の診療ガイドライン2021

    • Author(s)
      西田 幸二, 村上 晶, 東 範行, 島崎 潤, 宮田 和典, 山田 昌和, 外園 千恵, 白石 敦, 榛村 重人, 臼井 智彦, 大家 義則, 池田 陽子, 内野 裕一, 大本 美紀, 倉上 弘幸, 重安 千花, 子島 良平, 三田村 浩人, 森 洋斉, 山田 知美, 堀 裕一, 尾島 俊之, 赤井 規晃, 西田 希
    • Journal Title

      日本眼科学会雑誌

      Volume: 125 Pages: 605-629

  • [Presentation] ックス角膜内皮ジストロフィ―の診断基準と重症度分類のシステマティックレビュー2022

    • Author(s)
      大家義則、山口剛史、西田希、川崎良、島﨑潤、西田幸二
    • Organizer
      角膜カンファランス2022
  • [Presentation] フックス角膜内皮ジストロフィ―のレジストリ構築2022

    • Author(s)
      2.大家義則
    • Organizer
      角膜カンファランス2022
    • Invited
  • [Presentation] 角膜ジストロフィ、結膜疾患2021

    • Author(s)
      大家義則
    • Organizer
      第75回日本臨床眼科学会
  • [Presentation] What affects visual function in FECD patients?2021

    • Author(s)
      Yoshinori Oie
    • Organizer
      Asia cornea society 7th Biannual meeting Symposium 8 Fuchs endothelial corneal dystrophy and genetics
    • Int'l Joint Research / Invited
  • [Presentation] フックス角膜内皮ジストロフィ患者における視機能と散乱および収差の相関解析2021

    • Author(s)
      大家義則、西田希、前田鈴香、藤元智穂美、阿曽沼早苗、高静花、川崎良、前田直之、西田幸二
    • Organizer
      第125回日本眼科学科総会

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Published: 2022-12-28  

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