Protein Expression Analysis in Patients with Fuchs' Endothelial Corneal Dystrophy Using MALDI

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 21K09731
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56060:Ophthalmology-related
• Research Institution: Doshisha University
• Principal Investigator: Okumura Naoki 同志社大学, 生命医科学部, 教授 (10581499)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: フックス角膜内皮ジストロフィ / 角膜 / MALDI

Outline of Final Research Achievements

Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD) is a disorder characterized by the degeneration of corneal endothelial cells, leading to visual impairment. The formation of wart-like protrusions, known as guttae, composed primarily of extracellular matrix (ECM), occurs between the corneal endothelium and the basement membrane, causing light scattering and reduced vision. The complete composition and localization of guttae in the cornea are not fully understood. In this study, shotgun analysis identified 32 proteins exclusively expressed in the basement membrane containing guttae in FECD patients. Moreover, the use of MALDI demonstrated the potential to elucidate the distribution of these molecules' localization.

Free Research Field

眼科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

フックス角膜内皮ジストロフィ患者の角膜内皮の直下に生じるイボ状の細胞外マトリックス（guttae）は光の散乱による視力低下に加えて、タンパク質の過剰産生による小胞体ストレスによる角膜内皮細胞死の原因の可能性も指摘されている。このような病態の中心的役割を占めるguttaeの構成成分を網羅的に明らかにし、さらに最新のMALDIにより解析できるプロトコールを提案したことは新規性の高い研究である。今後、ショットガン解析によるタンパク質の網羅的解析とMAIDIによる画像化を組み合わせたパイプラインを使用した研究が進むことで病態のさらなる解明や、バイオマーカーの発見につながると考える。