2021 Fiscal Year Research-status Report
GWAS要約統計量に基づく高予測能疾患発症リスク予測システム
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21K10439
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| Research Institution | Tohoku University |
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Principal Investigator |
成田 暁 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 助教 (50459468)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
田宮 元 東北大学, 医学系研究科, 教授 (10317745)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | ゲノムワイド関連解析 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究は、ゲノムワイド関連解析（GWAS）の要約統計量をもとに、疾患発症リスク予測システムの基盤を確立することを目的としている。
2021年度は、J-Kidney Biobank（JKB）や浜松医科大学、山形大学との共同研究として、提供された検体のゲノム多型タイピングやimputation（遺伝子型推定）、GWASを実施した。これらのデータは、東北大学東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）が運営、管理するバイオバンクに蓄積され、疾患リスク予測システムの基盤確立に向けて二次利用される見通しである。
一方で、東北メディカル・メガバンク計画（TMM）地域住民コホートのゲノムコホートデータを用いてGWASやポリジェニックスコア（PGS）の算出を実施し、大阪大学や海外の研究機関が主催する共同研究の一環として、GWAS要約統計量やPGSの提供を行った。その結果、大規模かつ民族集団横断的にGWAS要約統計量を収集することが、疾患原因遺伝子の探索や疾患リスク予測の精度向上に重要であることが示された。
さらに、疾患リスク予測手法についても、Ueki & Tamiya (2016)が開発したsmooth-threshold multivariate genetic prediction（STMGP）をTMM地域住民コホートデータに適用し、従来の手法との予測能の比較や、データ分割による影響の検証を実施した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
2021年度は、複数の研究機関との共同研究を通じて、多くの検体のゲノムデータを蓄積しており、海外を含む他の研究機関が主催する共同研究にも、TMMのゲノムコホートデータを用いたGWASやPGSの算出という形で貢献し、論文も発表されている。
さらに、疾患リスク予測手法についても、STMGP法が従来の手法と比較して高い予測能を有する検証結果が得られており、おおむね順調に進捗していると思われる。
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| Strategy for Future Research Activity |
2022年度以降も、他機関との共同研究を通じて、さらに多くの新規ゲノムデータの蓄積に努める。また、TMMのゲノムコホートデータを用いて、国際メタGWASプロジェクトへの参加、貢献も引き続き行う。
さらに、疾患リスク予測手法についても、STMGP法を軸に、より精度の高い予測能を得るための検討を進める。
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| Causes of Carryover |
当初は、日本人類遺伝学会や日本疫学会への参加を計画していたが、コロナ禍の影響もあって参加を見合わせたため、支出額が予定より下回った。
今後、次年度以降の学会参加費・旅費や論文投稿料に充当する予定である。
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Research Products
(4 results)
