法医解剖における若年性心臓性突然死に対する新たな診断指標の確立

2021 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 21K10536
• Research Institution: Osaka Medical and Pharmaceutical University
• Principal Investigator: 佐藤 貴子 大阪医科薬科大学, 医学部, 教授 (10530420)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 若年性突然死 / 遺伝性不整脈 / メタボローム

Outline of Annual Research Achievements

本研究は、次世代シークエンサーを用いた遺伝子変異検索および質量分析によるメタボローム解析技術を用いて、致死性不整脈による若年性突然死例の遺伝的素因と血清等の代謝物変動の解析を行う事によってその関係性を検討し、若年性心臓性突然死に対する新たな法医学的診断指標の確立を目的としている。2021年度については、本学でこれまでに解剖された原因不明の若年性突然死例であり、ダイレクト法での遺伝子解析で遺伝性不整脈関連遺伝子変異が確認された事例、ダイレクト法で遺伝性不整脈遺伝子変異の確認されなかった事例、もしくは検索未施行の事例について、兵庫医科大学において次世代シークエンサー（MiSeq、Illumina）の疾患パネル（TruSight One、Illumina）を用いて、66の遺伝性不整脈関連遺伝子に対して、解析ソフト（Variant Studio、Illumina）を使用して解析が行われた（本学倫理審査承認番号：試験番号2020-137「法医学における若年性突然死症例の遺伝子解析」）。その結果、すでにダイレクト法での解析で認められている2遺伝子（DSG2およびDSP）に加えて、突然死に関連する報告のある遺伝子に複数のバリアントの検出が認められた。さらに、年齢、性別、死後経過時間等を考慮したコントロールとすべき事例の選定作業、およびヒト試料（血清）についてのGC-MS/MSおよびLC-MS/MSにおけるメタボローム分析条件等の検討を行っている。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

解剖実務や司法機関への捜査協力、教育などの研究外の業務量の増大によって、分析条件検討が予定よりもやや遅れている。

Strategy for Future Research Activity

引き続き、分析条件検討を行い、本サンプルのデータ取得を目指す。ただし、場合によっては分析専門会社への相談・利用も考慮する。

Causes of Carryover

40034円の次年度使用額が生じたが、旅費等が不要であった影響があると考えられる。令和4年度助成金については、旅費等の使用状況をみながら、メタボローム解析を行うための消耗品費（カラムや溶媒等の薬品類）に主に使用することになると考えられる。