2021 Fiscal Year Research-status Report
ヒト集団におけるレトロトランスポジションの発生頻度とその発生機序の解明
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21K15073
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| Research Institution | National Center for Child Health and Development |
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Principal Investigator |
青砥 早希 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, バイオバンク, (非)研究員 (60775972)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | レトロトランスポジション / レトロコピー / エクソームデータ |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本申請では全ゲノム配列データに比べ、容易に入手できるエクソームデータを用いてレトロコピーの検出をおこなう手法を確立する。開発する手法を用いてより多くの検体からレトロコピーを検出可能にすることで、レトロコピーの集団内頻度情報を明らかにし、日本人レファレンス配列の追加データとなりうるようなレトロコピーの統計データを作出する。また検出したレトロコピーがどのようなゲノム領域に挿入されるのか、高次構造を含めた挿入先のゲノム領域の特徴を明らかにすることで、レトロトランスポジションの全貌の解明を目指す。これにより、獲得してから間のないレトロコピーが、どのように集団に定着しているのか、疾患や集団を規定する要因としてどの程度重要視すべき現象なのかという問いの解明を目指す。
初年度は日本人に特徴的なレトロコピーの導出を実施した。1000 Genomes Projectのエクソームデータを用い、東南アジア人集団、ヨルバ人(YRI)、白色人種(CEU)及び日本人のレトロコピー候補を検出し、各集団が異なる特徴的なレトロコピーを有することを確認できた。並行してレトロトランスポジションが確認されたiPS細胞のエクソームシーケンス及び全ゲノムシーケンスを実施した。iPS細胞はモノクローナルな細胞株なので、アレル頻度に関わらず体細胞多型を検出できるという特徴がある。今後はiPS細胞株のエクソームデータで確認されたレトロコピー候補遺伝子を同iPS細胞株の全ゲノムシーケンスリードで確認することで、レトロコピー検出プログラムの精度向上およびレトロコピー挿入部位探索プログラムの開発を進める。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
R3年度4月から9月まで育児休暇を取得していたため。
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| Strategy for Future Research Activity |
取得したiPS細胞のシーケンスデータをもとに、レトロコピー挿入部位の検出方法の開発を実施する。また、施設保有の高品質エクソームシーケンスデータのレトロトランスポジション領域の抽出を行う。
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| Causes of Carryover |
R3年度4月から9月まで育児休暇を取得していたため年度内の使用までに至らなかった。当初の予定通り、作出データを保管するファイルサーバの購入、及び検出したレトロトランスポジションした遺伝子が発現を獲得しているか確認するためのRNA-seqの実施費用に充てる。
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