Identification of germline variants in SCRUM-Japan

2022 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 21K15605
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 50020:Tumor diagnostics and therapeutics-related
• Research Institution: National Cancer Center Japan
• Principal Investigator: Nakamura Yoshiaki 国立研究開発法人国立がん研究センター, 東病院, 医員 (60776384)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: がんゲノム医療 / 遺伝子パネル検査 / ctDNA / 血液循環腫瘍DNA / 遺伝性腫瘍 / 二次的所見 / Circulating tumor DNA

Outline of Final Research Achievements

In this study, a system with eConsent, EDC, and ePRO was constructed for data collection. 85 cases have been analyzed, and pathogenic germline variant (PGV) was confirmed in 46/75 cases in cohort A and 7/10 cases in cohort B. One of the PGVs was not identified by the comprehensive genomic profiling (CGP) and was incidentally identified by the use of the multi-gene panel (MGP), suggesting the usefulness of the MGP. This study has been scaled up and is still undergoing analysis. Further data will be collected and treatment of secondary findings in CGP will be discussed.

Free Research Field

医歯薬学（臨床系内科学）

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

本研究はBRANCH studyのコホートA/Bとして登録を開始し、40以上の多施設共同研究として進行中である。データ収集にあたりDx化を図り、また、PGV確定に至った患者の血縁者に遺伝学的検査を実施するコホートCも開始した。本邦において遺伝学的検査を提供する大規模な多施設共同研究は乏しく、また、がん未発症者を含む血縁者に遺伝学的検査を実施する研究は世界的に見ても珍しく、非常に貴重な研究である。本研究によって、CGPから同定される遺伝性腫瘍、遺伝学的検査や血縁者への影響に関する知見が蓄積していくことで、遺伝性腫瘍関連の研究が飛躍そして発展していくことが期待されている。