Identifying the causative genes of multiple system atrophy

2022 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 21K15698
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 52020:Neurology-related
• Research Institution: Hiroshima University
• Principal Investigator: Tada Yui 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 助教 (90881285)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: 神経変性疾患 / 多系統萎縮症 / 原因遺伝子

Outline of Final Research Achievements

Multiple system atrophy (MSA) is a neurodegenerative disease classified as a part of spinocerebellar degeneration. The causative gene for solitary MSA has not yet been clearly identified because the majority of cases are solitary and genetic analysis is difficult. The purpose of this study is to identify the causative genes of MSA.
In this study, the causative genes identified in familial MSA families were analyzed in solitary MSA, but no new mutations were identified.

Free Research Field

神経科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

原因遺伝子の同疾患の発病メカニズムの解明や治療法の開発に重要であるにもかかわらず、MSAでは明確な原因遺伝子が報告されていない。これはMSAの大部分が孤発性であるために、原因遺伝子の絞り込みが困難であることが一因である。近年では大規模スクリーニングが実施されているが、有意性がある遺伝子の同定には至っていない。
一方、本研究で孤発性MSAを対象に解析する遺伝子は、極めて稀なMSA血族婚家系の解析結果を根拠にしたものである。この遺伝子を孤発性MSAの原因遺伝子としても同定できれば、全く分かっていないMSAの遺伝的要因を新たに示すものとなる。