Development of a comprehensive analysis pipeline for next-generation sequencers using the R

2022 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 21K15702
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 52020:Neurology-related
• Research Institution: Kagoshima University
• Principal Investigator: Ando Masahiro 鹿児島大学, 鹿児島大学病院, 特任助教 (60896976)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: 次世代シークエンサー / Charcot-Marie-Tooth / 脊髄小脳変性症 / R言語 / 解析パイプライン

Outline of Final Research Achievements

This study efficiently performed a comprehensive genetic diagnosis of inherited peripheral neuropathy and spinocerebellar degeneration (target resequencing and whole exome analysis using next-generation sequencers) using our analysis pipeline. Epidemiological, clinical, and genetic characteristics of the 2695 CMT patients analyzed to date have been summarized and reported in scientific papers. In a scientific paper, we also identified many previously reported genes and reported the clinical and genetic characteristics of the PTRH2, SLC12A6, NEFH, and POLR3B genes.

Free Research Field

シャルコー・マリー・トゥース病

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

全エクソーム解析データから原因遺伝子を同定するためにはその膨大な数の変異をそれぞれ病原性判定する必要がある．しかし既知の病原性変異であるかの確認やACMGガイドラインにそった解析 (複数のコントロールデータベースとの比較や複数のin silico analysisなど)は非常に煩雑である．本研究ではRを用いた解析パイプラインを構築し, 病原性判定を自動化するとともに, 多数の症例を横断的に解析を可能とした．本研究の成果は，本邦の遺伝性神経疾患患者の遺伝子診断を確定する効率的な解析手法を構築したことであり, 遺伝子診断が確定することで病態解明や治療法開発にも寄与する．