2022 Fiscal Year Annual Research Report
Study of pathophysiology and study of severity and prognostic factors of pseudoxanthoma elasticum
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21K16231
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| Research Institution | Nagasaki University |
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Principal Investigator |
岩永 聰 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 助教 (00621947)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | 弾性線維性仮性黄色腫 / トランスクリプトーム |
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| Outline of Annual Research Achievements |
弾性線維性仮性黄色腫(PXE)は、弾性線維に変性、石灰化をきたす常染色体劣性の遺伝性疾患である。PXE患者では、皮膚だけではなく、眼や心血管など弾性線維に富む組織が障害され、失明によるQOLの低下や虚血性心疾患、脳梗塞の原因ともなり得る全身性の進行性疾患である。PXEの責任遺伝子はABCC6であることがわかっており、PXE患者では血中のピロリン酸濃度が低下していることが知られているが、重症度との相関性を論じた報告はなく、重症度を規定する因子は未だ不明である。
本研究の目的は、抗石灰化因子であるfetuin-A、matrix gla protein、osteocalcin、ankylosis proteinに着目し、その血中濃度と重症度の相関性を解析し、重症度規定因子や予後予測因子を明らかにすることにある。
我々は、これまでに180を超えるPXE患者の遺伝子解析を行った。PXE患者において、複数の抗石灰化因子の血中濃度の低下を認めたが、遺伝子型や重症度との相関性についてはみられなかった。病態メカニズムを明らかにするため、トランスクリプトーム解析に着手し、PXE患者3名、対照コントロール3名についてmRNAシークエンスを行った。解析結果を元に、いくつかの候補となるタンパクを同定しており、今後もABCC6遺伝子を介したシグナル伝達ネットワークモデルの構築を試みる予定である。
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[Journal Article] High frequency of HTRA1 AND ABCC6 mutations in Japanese patients with adult-onset cerebral small vessel disease2023
Author(s)
Uemura M, Hatano Y, Nozaki H, Ando S, Kondo H, Hanazono A, Iwanaga A, Murota H, Osakada Y, Osaki M, Kanazawa M, Kanai M, Shibata Y, Saika R, Miyatake T, Aizawa H, Ikeuchi T, Tomimoto H, Mizuta I, Mizuno T, Ishihara T, Onodera O
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Journal Title
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry
Volume: 94
Pages: 74～81
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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