Development of a method for detecting GNAS gene variants in intramuscular myxoma

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 21K16650
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 56020:Orthopedics-related
• Research Institution: Shinshu University
• Principal Investigator: Kito Munehisa 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 助教 (60624707)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 筋肉内粘液腫 / GNAS遺伝子変異 / PNA / 制限酵素 / フラグメントシグナル解析 / 次世代シークエンス

Outline of Final Research Achievements

In this study, we were able to demonstrate that GNAS gene variant search is useful for differentiating intramuscular myxomas from low-grade myxofibrosarcomas by performing a highly accurate search method. Although next-generation sequencing is superior when the aim is to comprehensively search for various variants, if only hotspot variants are targeted, PCR-based analysis methods (fragment signal analysis using restriction digestion and capillary electrophoresis after PCR combined with PNA clamping/PCR-direct sequencing combined with PNA clamping) was sufficient to identify the variants and was a useful method.

Free Research Field

整形外科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

近年、次世代シークエンス法による遺伝子解析は、飛躍的進歩を遂げている。超低頻度のバリアントを高感度に検出し、様々なバリアントを網羅的に解析できる。そのため次世代シークエンス法の有用性を疑う余地はないが、時間や費用の観点からすべての症例で行うことは難しい。本研究で採用したPCRベースの解析方法は、ホットスポット変異のみにターゲットを絞った場合に限っては簡便・高精度に変異の同定が可能である。本方法を行うことで、多くの施設で筋肉内粘液腫のGNAS変異を同定できるため、臨床医の治療方針決定の大きな手助けになり、過剰治療もしくは過少治療を減少させ患者の大きな利益につながる。