Cell free DNAを用いたLynch症候群の新たなリスク低減手法の探索

2021 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 21K16806
• Research Institution: University of Tsukuba
• Principal Investigator: 志鎌 あゆみ 筑波大学, 医学医療系, 講師 (40778627)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 子宮内膜癌 / Lynch症候群 / cfDNA

Outline of Annual Research Achievements

Lynch症候群は、DNAミスマッチ修復(MMR)遺伝子の病的バリアントを有する遺伝性腫瘍で、大腸癌や子宮体癌などの関連腫瘍を高率に発症する。しかし、大腸内視鏡検査以外に、有効なリスク低減手法は確立していない。本研究の目的は、血漿中のcfDNAと腫瘍組織によるMSI検査の相関性を検証すること、cfDNAによるMSI検査がLynch症候群の新規癌発症を予測することが可能かを明らかにすることである。
初年度は、子宮体癌患者の腫瘍組織DNAと血漿中cfDNAを用いて、MSI検査を行うことを予定していたが、腫瘍組織DNAでのMSI検査は、行うことができたが、血漿中cfDNAのMSI検査の方法がまだ安定せず、相関性まで解析はできなかった。

Current Status of Research Progress

4: Progress in research has been delayed.

Reason

昨年度前半は、研究代表者の出産に伴う産前産後休暇・育児休暇取得のため、研究を進めることができなかった。後半は、患者リクルートおよび方法の確立に時間を費やしたため、進捗は遅れている。

Strategy for Future Research Activity

血漿中cfDNAのMSI検査の方法を安定させ、血漿中のcfDNAと腫瘍組織によるMSI検査の相関性を検証することをまず優先して行う。

Causes of Carryover

研究代表者の産前産後休暇・育児休暇により、研究活動が停止したため、次年度使用額が生じた。