2023 Fiscal Year Annual Research Report
Evaluation of inner retinal function to improve retinal sheet transplantation
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21K16888
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| Research Institution | Kobe City Eye Hospital |
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Principal Investigator |
横田 聡 地方独立行政法人神戸市民病院機構神戸市立神戸アイセンター病院(診療部、研究センター), 診療部, 医長 (30885405)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | 遺伝性網膜ジストロフィ / 網膜神経節細胞 / 網膜神経繊維層厚 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
研究課題1において、網膜色素変性患者の網膜内層の構造変化について初年度にWGC2021で報告を行った。研究課題2として、網膜内層の構造変化について、当院の症例で遺伝学的検査により病的バリアントが同定されている症例の網膜内層厚の比較をおこなった。責任遺伝子の差よりも、病期の進行により相関しており、病的バリアントの違いによる菲薄化の差が明らかにならなかった。学会等での成果報告へは至らなかった。研究課題1の続報として、網膜色素変性患者の網膜内層の機能変化について検討し、EYSの遺伝子変異を持つ患者のelectrically evoked phosphenesについてThe 60th Annual Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Visionで共著者として報告した。研究課題3については、遺伝性網膜ジストロフィのマウスモデルを用いて、網膜のフラットマウントでの残存網膜神経節細胞数・細胞密度を比較したが、遺伝的背景を持たないマウスと比較して差を認めなかった。観察期間が十分でなく、少なくとも老齢マウスが必要となることがわかった。そのため、primary cultureでの評価系には個体数が非常に多く必要となり、比較検討に必要な細胞数が得られないと判断し、軸索輸送の評価には至らなかった。
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[Presentation] 遺伝性網膜疾患パネル検査に伴う遺伝カウンセリングのニーズおよび有用性の質問紙調査.2023
Author(s)
吉田晶子, 稲葉慧, 浦川優作, 河合加奈子, 角田和繁, 藤波芳, 村上遥香, 井上沙聡, 山澤一樹, 横田聡, 平見恭彦, 髙橋政代, 栗本康夫, 前田亜希子
Organizer
第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
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