唾液腺導管癌におけるRET遺伝子異常の意義

2021 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 21K16952
• Research Institution: Nagoya City University
• Principal Investigator: 津田 香那 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 助教 (60790756)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2025-03-31
• Keywords: 唾液腺腫瘍 / 唾液腺導管癌 / ＲET遺伝子

Outline of Annual Research Achievements

唾液腺上皮性腫瘍は多彩な組織型を示し、典型的な組織像を示さない診断困難な症例を目にすることは稀ではない。しかし近年各々の組織型に特異的な遺伝子異常が報告されており、これらは病理診断の補助や予後予測因子として有用であると考えられている。
申請者は唾液腺上皮性腫瘍の中で、非常に悪性度が高いものの、明確な治療法のない唾液腺導管癌に着目し、名古屋市立大学病院で摘出手術された唾液腺導管癌35例を対象として次世代シーケンサー解析を行った。その結果、8例(23%)の唾液腺導管癌にRET遺伝子異常を認めた。近年一部の唾液腺導管癌にはNCOA4-RET融合遺伝子が報告されており、この遺伝子異常を持つ症例に対するRET遺伝子の分子標的治療薬の有効性も示唆されている。
唾液腺導管癌はde novo症例のみならず、多形腺腫由来癌として発生するものも多く見られるため、申請者は名古屋市立大学病院で摘出された唾液腺導管癌と多形腺腫由来癌を合わせた80例を研究対象とし、RT-PCR法を用いてRET遺伝子異常の有無を解析するために症例データの整理や試薬の準備を行った。
その後、産前産後休暇および育児休暇を取得したため、現在は研究を中断している。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

当該研究施行準備後、産前産後休暇および育児休暇取得したため現在は研究中断中であるが、復帰後には研究再開する予定であるため。

Strategy for Future Research Activity

当該研究は希少性が高い疾患を対象としており、また研究も後ろ向き研究であるため、産前産後休暇・育児休暇での中断による影響は少なく、復帰後には計画通り施行可能と考えられる。また、当該研究を施行するための症例データの整理や試薬の準備などは完了しており、育児休暇復帰後には研究を円滑に再開することが可能であると考えられる。

Causes of Carryover

産前産後休暇および育児休暇取得により中断中であるため。