2022 Fiscal Year Annual Research Report
口腔癌の抗癌剤耐性を決定するtandem duplicatorの全ゲノム解析
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21K17106
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| Research Institution | Chiba University |
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Principal Investigator |
宮本 勲 千葉大学, 医学部附属病院, 助教 (00741836)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | tandem duplication / 次世代シーケンサー |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究では，ヒトの培養細胞の全ゲノムシーケンスデータを用いてCetuximab(CTX)耐性や感受性に関与するtandem duplicationの検出を行った．Cetuximab(CTX)耐性口腔癌細胞株（SAS-R）およびその親株(SAS-P)を用いた．FastQCを用いて，シーケンスデータ（FASTQ）のクオリティチェックを行った．また，Trimmomaticを用いて低クオリティ塩基またはリードを除外した．クオリティコントロール後のシーケンスデータを，BWA memを用いて参照配列（hg38）にアライメントした．GATK MarkDuplicates を用いて，重複リードの除去を行った．アライメントデータからDELLYを用いて，SAS-RおよびSAS-Pのtandem duplicationの検出を行った．さらに，SAS-Rに特異的なtandem duplicationおよびその領域の遺伝子を検索・同定した．SAS-Pに認められたtandem duplication数は，941個（内訳；IMPRCISE：746個，PRECISE：85個，IMPRCISEとPRECISEの両方：110個）であり，SAS-Rに認められたtandem duplication数は，783個（内訳；IMPRCISE：609個，PRECISE：64個，IMPRCISEとPRECISEの両方：110個）であった．さらに，SAS-Rに特異的なtandem duplication数を検索すると，10個（内訳；IMPRCISE：10個）であった．その10ヵ所には17個の遺伝子やlncRNAが含まれていた．これらの遺伝子らが薬剤耐性に関与している可能性が考えられた．
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