2023 Fiscal Year Research-status Report
West症候群の早期診断を目指したオンライン動画診断支援システムの確立
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21K17246
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| Research Institution | Kanazawa University |
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Principal Investigator |
黒田 文人 金沢大学, 附属病院, 講師 (00622812)
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2021-04-01 – 2025-03-31
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| Keywords | 乳幼児突発性異常運動 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
研究の3年目も様々な突発性異常運動を主訴とする乳幼児・小児患者症例の集積を行った。SATB2遺伝子変異を有する難治てんかんの発作時動画を検討し、強直発作と考えられていた発作をスパズムと診断して適切な投薬へと結びつけることが出来たケースなどてんかんの発作型診断に寄与した症例、粗雑な動作から発達性協調運動障害が疑われていたが舞踏運動と判断し検査につなげた症例、泣き入りひきつけと診断されて経過観察されていたが動画解析により乳児てんかんと判断して治療介入につなげた症例など、患者への有益なフィードバックにつなげることができた症例を多く経験した。また動画診断を行った症例の内訳では、自閉スペクトラム症の常同運動や、身震い発作、睡眠時ミオクローヌス、などの生理的運動が多くを占め、乳幼児突発性異常運動の0次診療として医療機関受診に至る前に動画解析において診断が可能であることがある程度実証された。
West症候群に関連した研究としては、てんかん性スパズム（ES）の発作時動画とともに発作間欠期脳波との関連を検討した。特にES出現前に発作間欠期脳波を施行できた症例を集めて脳波の解析を行ったが、その中に発作間欠期脳波でhypsarrhythmiaを認めたがESに至らず、乳児焦点発作の病型をとった症例を認めた。ES発症のメカニズムを探る上で重要な症例と思われ、ESの発症抑制に有効な抗てんかん薬の考察とともに、第56回日本てんかん学会学術集会において発表した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
症例の集積は進んでいるものの系統的な解析を行うに至っていない。また震災の影響などもあり、本年度も石川県内のWest症候群診療状況調査を行うことができなかった。
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| Strategy for Future Research Activity |
1．引き続きオンライン診断委員会にて診断した発作時動画について分析し、オンライン上の動画診断の妥当性を検証する。
2．石川県におけるWest症候群の診療実態調査を行う。
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| Causes of Carryover |
West症候群の診療実態調査を行うことができなかったこと、研究成果を発表する学会へのエントリーが少なかったこと、動画診断システムの維持費が見込みより少額であったことなどが理由となる。次年度はクライアントからの動画提供をよりスムーズにできるようなシステムの構築を行う。また研究成果を上げ、学会発表や論文発表の機会を増やしたい。
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