Genetic alalysis of archived human temporal bone specimens

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 21K19560
• Research Category: Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Medium-sized Section 56:Surgery related to the biological and sensory functions and related fields
• Research Institution: Shinshu University
• Principal Investigator: Usami Shin-ichi 信州大学, 医学部, 特任教授 (10184996)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 西尾 信哉 信州大学, 医学部, 特任講師 (70467166)
• Project Period (FY): 2021-07-09 – 2024-03-31
• Keywords: 難聴 / 遺伝子 / 次世代シークエンサー / 標本

Outline of Final Research Achievements

In this study, we plan to extract DNA from archived human temporal bone specimens and perform next generation sequencing analysis. As a results, we developed relatively stable DNA extraction method by using organic solvent and DNA extraction it. The extracted DNA were highly fragmented and average length were 160 bp. However, it is possible to perform PCR and next-generation sequencing analysis. As a result of next-generation sequencing analysis, we identified several candidate variants including the CDH23 gene, MYH9 gene, EYA4 gene etc.

Free Research Field

耳鼻咽喉科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

ヒト内耳は骨に囲まれた組織であり、また、生検することで不可逆の難聴を引き起こすため、事実上生検が不可能である。そのため、実際のヒト内耳における病理・病態に関する研究は遅れており、難聴患者の病理・病態に関してはほとんど明らかとなっていないのが現状であった。本研究により側頭骨病理標本アーカイブに集積されているヒト側頭骨病理標本よりDNAを抽出し、次世代シークエンサーを用いた解析を可能にするプロトコルを開発することができたため、今後、各原因遺伝子の病態の解明や新規の治療法の開発につながることが期待される。