Epigenome-wide association study for revealing molecular mechanisms and biomarker identification of autism spectrum disorders

2022 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 21K19618
• Research Category: Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Medium-sized Section 58:Society medicine, nursing, and related fields
• Research Institution: Hokkaido University
• Principal Investigator: Kishi Reiko 北海道大学, 環境健康科学研究教育センター, センター特別招へい教授 (80112449)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 宮下 ちひろ 北海道大学, 環境健康科学研究教育センター, 特任教授 (70632389) ; 伊藤 佐智子 北海道大学, 環境健康科学研究教育センター, 特任准教授 (90580936) ; 山口 健史 北海道大学, 環境健康科学研究教育センター, 特任講師 (80894972) ; 須山 聡 北海道大学, 大学病院, 特任助教 (70758581)
• Project Period (FY): 2021-07-09 – 2023-03-31
• Keywords: エピゲノム / メチル化 / バイオマーカー / コホート研究 / 自閉スペクトラム症

Outline of Final Research Achievements

Our aim in this study elucidates environmental factors and epigenomic alterations involved in the onset of autism spectrum disorder (ASD). In the Hokkaido study, we found that methylation of H19 (Which is involved in fetal development) extracted from DNA in cord blood was significantly associated with the prevalence of ASD in children. Moreover, significant difference levels of five lipid metabolites (5-HEPE, Leukotriene B4-1, etc.) in cord blood were observed between the suspected ASD and controls. The pathways suggested by the association between lipid metabolites in cord blood (anti-inflammatory, PPARγ agonist) and suspected ASD in this study were likely to be those of metabolites of lipid abnormalities in the peripheral blood of children with ASD in previous studies.

Free Research Field

公衆衛生

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

自閉スペクトラム症（ASD）の症状は個人差が大きく、問診と行動観察による診断では評価者により見立てが異なり、疾患バイオマーカーなどの利用可能な客観的病態評価指標は存在しない。エピゲノム制御は遺伝子の塩基配列の変化を伴わず遺伝子発現を制御する機序であり、新たなASD発症分子機構の解明や疾患バイオマーカー発見に資する可能性が高い。ASDは長期的な医療管理が必要であり、未だ抜本的な治療法や予防対策は解明されていない。また、若者のうつを含む精神疾患の増加は社会問題として大きく、根底にはASDなどの発達障害の関与が示唆されている。