2010 Fiscal Year Annual Research Report
もやもや病の感受性遺伝子の機能解明と1次予防の展開
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22249020
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
小泉 昭夫 京都大学, 医学研究科, 教授 (50124574)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
永田 和宏 京都産業大学, 総合生命科学部, 教授 (50127114)
高島 成二 大阪大学, 医学系研究科, 准教授 (90379272)
山崎 悟 国立循環器病センター, 循環動態機能部, 心臓動態研究室長 (70348796)
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| Keywords | 予防医学 / 遺伝疫学 / 社会医学 / 衛生学 / 医歯薬学 |
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| Research Abstract |
本研究の目的は、我々が全ゲノムの連鎖解析で見出した17q25.3の遺伝子座位において、Positional cloningを行い、感受性遺伝子Xを特定した。この遺伝子について、以下の4点を行うことである。
(1)遺伝子Xの細胞生物学的機能の解明
(2)ウィリス輪終末部位の閉塞性病変の根幹をなす平滑筋細胞の増殖の機転
(3)遺伝子破壊によるマウスでの病態の検討
(4)遺伝疫学的検討による予防手法の確立以上をもってもやもや病の病態の解明から治療・予防の策定に資する。
平成22年度は、遺伝子改変マウスを用いた検討
改変動物の作成:標的とする遺伝子XのジェノミックDNAをもとにKO個体を生産した。現在、この個体について交配を行いつつある。
病態解明には、遺伝子Xの特異抗体が必要である。その為、cDNAを断片化し発現ベクターに組み込み断片のpolypeptideから作成する方法と全長cDNAを用いて組み換えbacuro virusにいれ作成した。前者についてはほぼ抗体を作成しえた。
細胞生物学的機能および平滑筋細胞の増殖の機転を解明するために、in vitro系の確率を行った。既に3名の患者より線維芽細胞の提供を受け、iPS細胞の樹立を行った。
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Research Products
(15 results)
