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2012 Fiscal Year Final Research Report

The elucidation of mechanisms for myseterin and its susceptibility variant and development of prevention program for moyamoya disease.

Research Project

  • PDF
Project/Area Number 22249020
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (A)

Allocation TypeSingle-year Grants
Section一般
Research Field Hygiene
Research InstitutionKyoto University

Principal Investigator

KOIZUMI Akio  京都大学, 医学研究科, 教授 (50124574)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) NAGATA Kazuhiro  京都産業大学, 総合生命科学部, 教授 (50127114)
TAKASHIMA Seiji  大阪大学, 医学系研究科, 准教授 (90379272)
YAMAZAKI Satoru  独立行政法人国立循環器病研究センター, 細胞生物学部, 室長 (70348796)
Co-Investigator(Renkei-kenkyūsha) MIYAMOTO Susumu  京都大学, 医学研究科, 教授 (70239440)
HITOMI Toshiaki  京都大学, 医学研究科, 講師 (90405275)
HARADA Kouji  京都大学, 医学研究科, 准教授 (80452340)
Project Period (FY) 2010 – 2012
Keywords予防医学 / 遺伝疫学 / 社会医学 / 衛生学 / 医歯薬学
Research Abstract

Myetsrin R4810K variant is a specific susceptibility polymorphisms for familial moyamoya disease. In the present study, we have established iPS cells from from patients. Endothelial cells differentiated from iPS cells had a unique gene expression profile and over expression in Huvec cells inhibited cell proliferation. In the KO mouse, ablation of mysterin delays diabetic phenotype. The genetic epidemiology studies revaled that the total umbers of carriers and patinets in East Asia accounted 15million and 50,000, respectively.

  • Research Products

    (44 results)

All 2013 2012 2011 2010

All Journal Article (17 results) (of which Peer Reviewed: 14 results) Presentation (26 results) Patent(Industrial Property Rights) (1 results) (of which Overseas: 1 results)

  • [Journal Article] Combined linkage analysis and exome sequencing identifies novel genes for familial goiter2013

    • Author(s)
      Yan JX, Takahashi T, Ohura T, Adachi A, Takahashi I, Ogawa E, Okuda H, Kobayashi H, Hitomi T, Liu WY, Harada KH, Koizumi A
    • Journal Title

      J Hum Genet

      Volume: (in press)

    • DOI

      doi:10.1038/jhg.2013.20

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Exome sequencing identifies a new candidate mutation for susceptibility to diabetes in a family with highly aggregated type 2 diabetes2013

    • Author(s)
      Tanaka D, Nagashima K, Sasaki M, Funakoshi S, Kondo Y, Yasuda K, Koizumi A, Inagaki N
    • Journal Title

      Mol. Genet. Metabol.

      Volume: 109(1) Pages: 112-117

    • DOI

      doi:10.1016/j.ymgme.2013.02.010

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Ablation of Rnf213 retards progression of diabetes in the Akita mouse2013

    • Author(s)
      Kobayashi H, Yamazaki S, Takashima S, Liu W, Okuda H, Yan J, Fujii Y, Hitomi T, Harada KH, Habu T, Koizumi A
    • Journal Title

      Biochem Biophys Res Commun

      Volume: 432(3) Pages: 519-525

    • DOI

      doi:10.1016/j.bbrc.2013.02.015

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] P.R4810K, a polymorphism of RNF213, the susceptibility gene for moyamoya disease, is associated withblood pressure2013

    • Author(s)
      Koizumi A, Kobayashi H, Liu W, Fujii Y, Senevirathna ST, Nanayakkara S, Okuda H, Hitomi T, Harada KH, Takenaka K, Watanabe T, Shimbo S
    • Journal Title

      Environ. Health Prev. Med

      Volume: 18(2) Pages: 121-129

    • DOI

      doi:10.1007/s12199-012-0299-1

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] もやもや病感受性遺伝子の特定2013

    • Author(s)
      小林果、人見敏明、小泉昭夫
    • Journal Title

      BioClinica

      Volume: 28巻1号 Pages: 87-91

  • [Journal Article] Patient-Specific Modeling and Multi-Scale Blood Simulation for Computational Hemodynamic Study on the Human Cerebrovascular System2012

    • Author(s)
      Oshima M, Torii R, Tokuda S, Yamada S, Koizumi A
    • Journal Title

      Curr Pharm Biotechnol

      Volume: 13(11) Pages: 2153-65

    • DOI

      doi:10.2174/138920112802502105

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Clinical features of SCA36: A novel spinocerebellar ataxia with motor neuron involvement (Asidan)2012

    • Author(s)
      Ikeda Y, Ohta Y, Kobayashi H, Okamoto M, Takamatsu K, Ota T, Manabe Y, Okamoto K, Koizumi A, Abe K
    • Journal Title

      Neurology

      Volume: 79(4) Pages: 333-341

    • DOI

      doi:10.1212/WNL.0b013e318260436f

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Cognitive and affective impairments of a novel SCA/MND crossroad mutation Asidan2012

    • Author(s)
      Abe K, Ikeda Y, Kurata T, Ohta Y, Manabe Y, Okamoto M, Takamatsu K, Ohta T, Takao Y, Shiro Y, Shoji M, Kamiya T, Kobayashi H, Koizumi A
    • Journal Title

      Eur J Neurol

      Volume: 19(8) Pages: 1070-1078

    • DOI

      doi:10.1111/j.1468-1331.2012.03669.x

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Tubulointerstitial damage as the major pathological lesion in endemic chronic kidney disease among farmers in North Central Province of Sri Lanka2012

    • Author(s)
      Nanayakkara S, Komiya T, Ratnatunga N, Senevirathna STMLD, Harada KH, Hitomi T, Gobe G, Muso E, Abeysekera T, Koizumi A
    • Journal Title

      Environ. Health Prev. Med.

      Volume: 17(3) Pages: 213-221

    • DOI

      doi:10.1007/s12199-011-0243-9

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Mysterin遺伝子ともやもや病2012

    • Author(s)
      峰晴陽平、小泉昭夫
    • Journal Title

      医学のあゆみ

      Volume: 242巻12号 Pages: 948

  • [Journal Article] もやもや病関連遺伝子2012

    • Author(s)
      小泉昭夫、小林果、人見敏明
    • Journal Title

      脳神経外科

      Volume: 40巻2号 Pages: 105-118

  • [Journal Article] Distribution of Moyamoya Disease Susceptibility Polymorphism p.R4810K in RNF213 in East and Southeast Asian Populations2012

    • Author(s)
      Liu W, Hitomi T, Kobayashi H, Harada KH, Koizumi A
    • Journal Title

      Neurol. Med. Chir

      Volume: 52(5) Pages: 299-303

    • DOI

      doi:10.2176/nmc.52.299

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Identification of RNF213as a Susceptibility Gene for Moyamoya Disease and Its Possible Role in Vascular Development.2011

    • Author(s)
      Liu W, Morito D, Takashima S, Mineharu Y, Kobayashi H, Hitomi T, Hashikata H, Matsuura N, Yamazaki S, Toyoda A, Kikuta K, Takagi Y, Harada KH, Fujiyama A, Herzig R, Krischek B, Zou L, Kim J, Kitakaze M, Miyamoto S, Nagata K, Hashimoto N, Koizumi A
    • Journal Title

      PLoS ONE

      Volume: 6(7) Pages: e22542

    • DOI

      doi:10.1371/journal.pone.0022542

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Coffee, green tea, black tea and oolong tea consumption and risk of mortality from cardiovascular disease in Japanese men and women2011

    • Author(s)
      Mineharu Y, Koizumi A, Wada Y, Iso H, Watanabe Y, Date C, Yamamoto A, Kikuchi S, Inaba Y, Toyoshima H, Kondo T, Tamakoshi A, JACC Study Group.
    • Journal Title

      J Epidemiol Community Health

      Volume: 65(3) Pages: 230-240

    • DOI

      doi:10.1136/jech.2009.097311

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Subarachnoid hemorrhage among employees: problems in Japanese social security law2011

    • Author(s)
      Yuki T, Koizumi A
    • Journal Title

      J. Soc. Sec. Law

      Volume: 18(2) Pages: 87-101

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] A rare Asian founder polymorphism in Raptor may explain the high prevalence of moyamoya disease in East Asian and low prevalence in Caucasian2010

    • Author(s)
      Liu W, Hashikata H, Inoue K, Matsuura N, Mineharu Y, Kobayashi H, Kikuta KI, Takagi Y, Hitomi T, Krischek B, Zou LP, Fang F, Herzig R, Kim JE, Kang HS, Oh CW, Tregouet DA, Hashimoto N, Koizumi A
    • Journal Title

      Environ. Health Prev Med

      Volume: 15(2) Pages: 94-104

    • DOI

      doi:10.1007/s12199-009-0116-7

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] A Commentary on genome-wide association study to identify genetic variants present in Japanese patients harboring intracranial aneurysms2010

    • Author(s)
      Koizumi A
    • Journal Title

      J Hum Genet

      Volume: 55 Pages: 635-636

    • DOI

      doi:10.1038/jhg.2010.93

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] 白人人口のもやもや病のゲノムワイド関連研究2013

    • Author(s)
      劉万洋、STMLD Senevirathna、人見敏明、小林果、原田浩二、小泉昭夫
    • Organizer
      第83回日本衛生学会総会
    • Place of Presentation
      金沢大学
    • Year and Date
      20130324-26
  • [Presentation] もやもや病特異的iPS細胞の血管内皮細胞への分化誘導2013

    • Author(s)
      人見敏明、小林果、奥田裕子、劉万洋、原田浩二、長船健二、浅香勲、曽根正勝、中尾一和、小泉昭夫
    • Organizer
      第83回日本衛生学会総会
    • Place of Presentation
      金沢大学
    • Year and Date
      20130324-26
  • [Presentation] Mysterin遺伝子欠損によるAkitaマウス糖尿病進行の遅延2013

    • Author(s)
      小林果、劉万洋、厳俊霞、藤井由希子、奥田裕子、人見敏明、原田浩二、小泉昭夫
    • Organizer
      第83回日本衛生学会総会
    • Place of Presentation
      金沢大学
    • Year and Date
      20130324-26
  • [Presentation] Exome解析による家族性甲状腺種に関連する新規遺伝子の同定2013

    • Author(s)
      厳俊霞、高橋勉、大浦敏博、奥田裕子、小林果、人見敏明、劉万洋、原田浩二、小泉昭夫
    • Organizer
      第83回日本衛生学会総会
    • Place of Presentation
      金沢大学
    • Year and Date
      20130324-26
  • [Presentation] 新しいALS/SCA crossroad mutation Asidan の認知機能障害2012

    • Author(s)
      阿部康二、倉田智子、池田佳生、森本展年、宮崎一徳、小泉昭夫
    • Organizer
      第53回日本神経学会総会
    • Place of Presentation
      東京国際フォーラム
    • Year and Date
      20120522-25
  • [Presentation] 新しいALS/SCA crossroad mutation AsidanのRNA病態メカニズム2012

    • Author(s)
      松浦徹、明地雄司、池田佳生、森本展年、宮崎一徳、小林果、小泉昭夫、阿部康二
    • Organizer
      第53回日本神経学会総会
    • Place of Presentation
      東京国際フォーラム
    • Year and Date
      20120522-25
  • [Presentation] 新しいALS/SCA crossroad mutation Asidanの臨床病理学的特徴2012

    • Author(s)
      池田佳生、太田康之、小林果、岡本美由紀、高松和弘、大田泰正、真邊泰宏、岡本幸市、小泉昭夫、阿部康二
    • Organizer
      第53回日本神経学会総会
    • Place of Presentation
      東京国際フォーラム
    • Year and Date
      20120522-25
  • [Presentation] 東アジアに共通するもやもや病の感受性遺伝子Mysterin2012

    • Author(s)
      峰晴陽平、小泉昭夫、箸方宏州、Wanyang Liu、小林果、人見敏明、菊田健一郎、高木康志、橋本信夫、宮本享
    • Organizer
      第37回日本脳卒中学会総会
    • Place of Presentation
      福岡国際会議場
    • Year and Date
      20120426-28
  • [Presentation] もやもや病に対する感受性遺伝子としてMysterinの同定2012

    • Author(s)
      劉万洋、小林果、人見敏明、原田浩二、小泉昭夫
    • Organizer
      第82回日本衛生学会学術総会
    • Place of Presentation
      京都大学
    • Year and Date
      20120324-26
  • [Presentation] もやもや病感受性遺伝子であるATPase/ユビキチンリガーゼMysterinの生化学的検討2012

    • Author(s)
      人見敏明、森戸大介、劉万洋、小林果、原田浩二、永田和宏、小泉昭夫
    • Organizer
      第82回日本衛生学会学術総会
    • Place of Presentation
      京都大学
    • Year and Date
      20120324-26
  • [Presentation] 「もやもや病」特異的iPS細胞の樹立と血管内皮細胞への分化誘導2012

    • Author(s)
      人見敏明、小林果、奥田裕子、劉万洋、原田浩二、長船健二、浅香勲、曽根正勝、中尾一和、小泉昭夫
    • Organizer
      第82回日本衛生学会学術総会
    • Place of Presentation
      京都大学
    • Year and Date
      20120324-26
  • [Presentation] ゼブラフィッシュモデルによるもやもや病感受性遺伝子mysterinの機能解析2012

    • Author(s)
      小林果、山崎悟、高島成二、人見敏明、劉万洋、原田浩二、小泉昭夫
    • Organizer
      第82回日本衛生学会学術総会
    • Place of Presentation
      京都大学
    • Year and Date
      20120324-26
  • [Presentation] NOP56遺伝子イントロンにおける6塩基リピート拡張は脊髄小脳変性症36型を引き起こす2012

    • Author(s)
      小林果、阿部康二、松浦徹、池田佳生、人見敏明、土生敏行、劉万洋、奥田裕子、原田浩二、小泉昭夫
    • Organizer
      第82回日本衛生学会学術総会
    • Place of Presentation
      京都大学
    • Year and Date
      20120324-26
  • [Presentation] もやもや病感受性遺伝子mysterinの同定と血管発生への関与2012

    • Author(s)
      人見敏明、劉万洋、小林果、原田浩二、小泉昭夫
    • Organizer
      第11回分子予防環境医学研究会
    • Place of Presentation
      倉敷市民会館
    • Year and Date
      20120127-28
  • [Presentation] ALS様運動神経障害を伴う新規脊髄小脳変性症(SCA36)の原因遺伝子発見2012

    • Author(s)
      小林果、阿部康二、松浦徹、池田佳生、人見敏明、明地雄司、土生敏行、劉万洋、奥田裕子、小泉昭夫
    • Organizer
      第11回分子予防環境医学研究会
    • Place of Presentation
      倉敷市民会館
    • Year and Date
      20120127-28
  • [Presentation] 急性脳症を契機に明らかになった全身性カルニチン欠損症の一例2011

    • Author(s)
      今西洋介、白橋徹志郎、南部旨利、西尾さやか、土市信之、中田裕也、篠崎絵里、北野裕之、西尾夏人、上野康尚、堀田成紀、久保実、重松陽介、小泉昭夫
    • Organizer
      第38回日本マス・スクリーニング学会
    • Place of Presentation
      福井県県民ホール
    • Year and Date
      20111028-29
  • [Presentation] Raptor のまれなアジア人の創始者多型は、もやもや病の有病率の人種間の乖離を説明する2011

    • Author(s)
      劉万洋、箸方宏州、井上佳代子、松浦範夫、小林果、人見敏明、原田浩二、峰晴陽平、小泉昭夫
    • Organizer
      第81回日本衛生学会総会
    • Place of Presentation
      昭和大学
    • Year and Date
      20110325-28
  • [Presentation] グローバルな社会医学を目指して2011

    • Author(s)
      小泉昭夫
    • Organizer
      第81回日本衛生学会総会
    • Place of Presentation
      昭和大学
    • Year and Date
      20110325-28
  • [Presentation] 家族性脳動脈瘤家系における、de novo脳動脈瘤の危険性の検討2011

    • Author(s)
      箸方宏州、原田浩二、中村正樹、宮本享、小泉昭夫
    • Organizer
      第36回日本脳卒中学会総会
    • Place of Presentation
      京王プラザホテル
    • Year and Date
      20110324-26
  • [Presentation] Searching a causative gene by next-generation segueucing in familial moyamoya cases2011

    • Author(s)
      小泉昭夫
    • Organizer
      アジアもやもや病カンファレンス
    • Place of Presentation
      グランドプリンスホテル京都
    • Year and Date
      2011-06-02
  • [Presentation] 新規巨大ATP アーゼ/ ユビキチンリガーゼMysterin は血管新生を制御し,モヤモヤ病(ウイリス動脈輪閉塞症)に関与する2010

    • Author(s)
      森戸大介、劉万洋、山崎悟、人見敏明、小林果、松浦範夫、箸方宏州、原田浩二、高島成二、宮本享、橋本信夫、小泉昭夫、永田和宏
    • Organizer
      第62回日本細胞生物学会大会
    • Place of Presentation
      大阪国際会議場
    • Year and Date
      20100519-21
  • [Presentation] Raptorのpromoter多型は、家族性もやもや病においてり患者と非り患者を完全に分離する2010

    • Author(s)
      劉万洋、箸方宏州、井上佳代子、松浦範夫、小林果、人見敏明、原田浩二、小泉昭夫
    • Organizer
      第80回日本衛生学会総会
    • Place of Presentation
      仙台国際センター
    • Year and Date
      20100509-11
  • [Presentation] 日本人の家族性・弧発性脳動脈瘤症例において、ch9p21 に有意な相関を確認2010

    • Author(s)
      箸方宏州、劉万洋、井上佳代子、Nanayakkara Shanika、松浦範夫、人見敏明、宮本享、小泉昭夫
    • Organizer
      第80回日本衛生学会総会
    • Place of Presentation
      仙台国際センター
    • Year and Date
      20100509-11
  • [Presentation] もやもや病感受性遺伝子のアジア、ヨーロッパにおける患者対照研究2010

    • Author(s)
      劉万洋、峰晴陽平、井上佳代子、松浦範夫、井上純子、人見敏明、箸方宏州、小泉昭夫
    • Organizer
      第80回日本衛生学会総会
    • Place of Presentation
      仙台国際センター
    • Year and Date
      20100509-11
  • [Presentation] Moyamoya病感受性遺伝子の日本国内における患者対照研究2010

    • Author(s)
      人見敏明、劉万洋、箸方宏州、松浦範夫、小林果、原田浩二、井上佳代子、小泉昭夫
    • Organizer
      第80回日本衛生学会総会
    • Place of Presentation
      仙台国際センター
    • Year and Date
      20100509-11
  • [Presentation] 日本人の家族性・弧発性脳動脈瘤症例において、ch9p21に有意な相関を確認2010

    • Author(s)
      箸方宏州、劉万洋、井上佳代子、山田茂樹、峰晴陽平、Shanika Nanayakkara、松浦範夫、人見敏明、小泉昭夫、宮本享
    • Organizer
      第35回日本脳卒中学会総会
    • Place of Presentation
      岩手県民会館
    • Year and Date
      20100415-17
  • [Patent(Industrial Property Rights)] モヤモヤ病関連遺伝子及びその利用2010

    • Inventor(s)
      小泉昭夫、永田和宏、森戸大介、高島成二、山崎悟、橋本信夫、松浦範夫、人見敏明
    • Industrial Property Rights Holder
      京都大学
    • Industrial Property Number
      PCT/JP2010/068737
    • Filing Date
      2010-10-22
    • Overseas

URL: 

Published: 2014-08-29  

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