2012 Fiscal Year Annual Research Report
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22390222
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| Research Institution | Hamamatsu University School of Medicine |
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Principal Investigator |
森 則夫 浜松医科大学, 医学部, 教授 (00174376)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
鈴木 勝昭 浜松医科大学, 子どものこころの発達研究センター, 准教授 (00285040)
松崎 秀夫 福井大学, 子どものこころの発達研究センター, 教授 (00334970)
土屋 賢治 浜松医科大学, 子どものこころの発達研究センター, 准教授 (20362189)
中村 和彦 弘前大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (80263911)
蓑島 伸生 浜松医科大学, メディカルフォトニクス研究センター, 教授 (90181966)
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| Project Period (FY) |
2010-04-01 – 2013-03-31
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| Keywords | 自閉症 / バイオマーカー / サイトカイン / コホート研究 / Copy number variation |
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| Research Abstract |
本研究の目的は、臍帯血を用いた自閉症の「血清生化学的診断法」の開発、および、血液、毛根、口腔内スワブなどの検体を用いた自閉症の「遺伝子診断法」の開発にある。平成24年度は、以下の研究を実施した。
① 浜松医科大学出生コホートに登録された1200名について、臍帯血の採取と口腔内スワブによるDNA採取を継続した。DNAが得られた各コホートの発達指標との関連について重回帰分析による統計解析を進めているが、データ量が膨大であるため、最終的な結論に到達するにはさらなる解析を要する見込みである。
② 日本人自閉症トリオ（当事者とその両親、100家系）のDNAサンプルについて、CNV（Copy number variation）多型の解析を継続し、未知のCNV多型 (de novo CNV)を18個見出した。この結果については論文を作成中である。
③ その他、ミトコンドリア関連遺伝子群とProtocadherin αを、新規の自閉症感受性遺伝子として同定し、公表した。また、自閉症死後脳前部帯状回におけるグルタミン酸神経伝達系の異常を明らかにし、公表した。
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| Current Status of Research Progress |
Reason
24年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
24年度が最終年度であるため、記入しない。
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[Journal Article] Enzymes in the glutamate-glutamine cycle in the anterior cingulate cortex in postmortem brain of subjects with autism.2013
Author(s)
Shimmura C, Suzuki K, Iwata Y, Tsuchiya KJ, Ohno K, Matsuzaki H, Iwata K, Kameno Y, Takahashi T, Wakuda T, Nakamura K, Hashimoto K, Mori N.
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Journal Title
Mol Autism.
Volume: 4
Pages: 6
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Microglial activation in young adults with autism spectrum disorder.2013
Author(s)
Suzuki K, Sugihara G, Ouchi Y, Nakamura K, Futatsubashi M, Takebayashi K, Yoshihara Y, Omata K, Matsumoto K, Tsuchiya KJ, Iwata Y, Tsujii M, Sugiyama T, Mori N.
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Journal Title
JAMA Psychiatry.
Volume: 70
Pages: 49-58
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Protocadherin α (PCDHA) as a novel susceptibility gene for autism.2013
Author(s)
Anitha A, Thanseem I, Nakamura K, Yamada K, Iwayama Y, Toyota T, Iwata Y, Suzuki K, Sugiyama T, Tsujii M, Yoshikawa T, Mori N.
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Journal Title
J Psychiatry Neurosci.
Volume: 38
Pages: 192-198
DOI
Peer Reviewed
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