2012 Fiscal Year Annual Research Report
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22390223
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| Research Institution | Nagoya University |
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Principal Investigator |
尾崎 紀夫 名古屋大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (40281480)
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| Project Period (FY) |
2010-04-01 – 2013-03-31
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| Keywords | 統合失調症 / ゲノム / コピー数変異 / 神経発達 / CNV |
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| Research Abstract |
前年度に引き続き、統合失調症を対象に全ゲノムCNV解析を実施したうえで、以下の点について検討を行った。
１．同定されたCNVの高解像度解析では、CNVスクリーニングで同定されたCNVに関して、サンガー法を用いてその範囲を塩基レベルで決定した。統合失調症の病態への関与が想定されるCACNA1Cの欠失についてシーケンスを行い、CNVがコーディング領域を欠損させることを確認した。従って、CNVが各遺伝子に機能的影響を与える可能性が高い。
２．既報の稀な大規模CNVの関連解析では、22q11.21欠失が統合失調症と遺伝統計学的に有意な関連を認めた。また、患者群で1q21.1欠失、2p16.3欠失、3q29欠失、16p11.2重複を同定したが、各CNVは頻度が極めて低いために、現時点では統計学的に有意な関連は認めなった。
３．患者とその両親のゲノムが得られたサンプルは、de novo変異の確認を実施した。患者で同定された16p13.11重複、15q11.2-15q13.11重複について検討し、どちらも両親のいずれか一方が同一CNVを有していた。
４．患者由来リンパ芽球様細胞株を用いた遺伝子発現解析では、統合失調症へ関与が想定されたARHGAP10、CACNA1CのCNVについて検討し、mRNAの発現低下を認めた。この結果は各CNVが遺伝子の発現に影響を与えることで本疾患の病態に関与する可能性を示唆した。
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| Current Status of Research Progress |
Reason
24年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
24年度が最終年度であるため、記入しない。
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Research Products
(10 results)
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[Journal Article] No associations found between the genes situated at 6p22.1, HIST1H2BJ, PRSS16, and PGBD1 in Japanese patients diagnosed with schizophrenia2012
Author(s)
Kitazawa M, Ohnuma T, Takebayashi Y, Shibata N, Baba H, Ohi K, Yasuda Y, Nakamura Y, Aleksic B, Yoshimi A, Okochi T, Ikeda M, Naitoh H, Hashimoto R, Iwata N, Ozaki N, Takeda M, Arai H
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Journal Title
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
Volume: 159B(4)
Pages: 456-464
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] A two-stage case-control association study between the tryptophan hydroxylase 2 (TPH2) gene and schizophrenia in a Japanese population.2012
Author(s)
Watanabe Y, Egawa J, Iijima Y, Nunokawa A, Kaneko N, Shibuya M, Arinami T, Ujike H, Inada T, Iwata N, Tochigi M, Kunugi H, Itokawa M, Ozaki N, Hashimoto R, Someya T
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Journal Title
Schizophr Res
Volume: 137 (1-3)
Pages: 264-266
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Functional genetic variation at the NRGN gene and schizophrenia: Evidence from a gene-based case-control study and gene expression analysis.2012
Author(s)
Ohi K, Hashimoto R, Yasuda Y, Fukumoto M, Yamamori H, Umeda-Yano S, Okada T, Kamino K, Morihara T, Iwase M, Kazui H, Numata S, Ikeda M, Ohnuma T, Iwata N, Ueno S, Ozaki N, et al.
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Journal Title
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
Volume: 159B (4)
Pages: 405-413
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Resequencing and Association Analysis of the KALRN and EPHB1 Genes And Their Contribution to Schizophrenia Susceptibility.2012
Author(s)
Kushima I, Nakamura Y, Aleksic B, Ikeda M, Ito Y, Shiino T, Okochi T, Fukuo Y, Ujike H, Suzuki M, Inada T, Hashimoto R, Takeda M, Kaibuchi K, Iwata N, Ozaki N
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Journal Title
Schizophr Bull
Volume: 38 (3)
Pages: 552-560
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Common Variants in MAGI2 Gene Are Associated with Increased Risk for Cognitive Impairment in Schizophrenic Patients.2012
Author(s)
Koide T, Banno M, Aleksic B, Kohmura K, Adachi Y, Kawano N, Kushima I, Nakamura Y, Okada T, Ikeda M, Hashimoto R, Inada T, Ujike H, Iidaka T, Suzuki M, Takeda M, Iwata N, Ozaki N,et al.
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Journal Title
PLoS One
Volume: 7 (5)
Pages: e36836
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Serotonin 6 receptor gene and schizophrenia: case-control study and meta-analysis.2012
Author(s)
Kishi T, Fukuo Y, Okochi T, Kawashima K, Kitajima T, Inada T, Ozaki N, Musso GM, Kane JM, Correll CU, Iwata N
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Journal Title
Hum Psychopharmacol
Volume: 27 (1)
Pages: 63-69
Peer Reviewed
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[Journal Article] Association of SNPs linked to increased expression of SLC1A1 with schizophrenia.2012
Author(s)
Horiuchi Y, Iida S, Koga M, Ishiguro H, Iijima Y, Inada T, Watanabe Y, Someya T, Ujike H, Iwata N, Ozaki N, Kunugi H, Tochigi M, Itokawa M, Arai M, Niizato K, Iritani S, Arinami T, et al.
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Journal Title
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
Volume: 159B (1)
Pages: 30-37
DOI
Peer Reviewed
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