2012 Fiscal Year Annual Research Report
先天性疾患と集団間の遺伝的変異から顎口腔領域に関連する形質の遺伝因子を解明する
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22390393
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| Research Institution | Showa University |
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Principal Investigator |
山口 徹太郎 昭和大学, 歯学部, 准教授 (40384193)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
井ノ上 逸朗 国立遺伝学研究所, 大学共同利用機関等の部局等, 教授 (00192500)
木村 亮介 琉球大学, 亜熱帯島嶼科学超域研究推進機構, 特命准教授 (00453712)
渡辺 みゆき 昭和大学, 歯学部, 普通研究生 (30407572)
友安 洋子 昭和大学, 歯学部, 助教 (50551206)
槇 宏太郎 昭和大学, 歯学部, 教授 (80219295)
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| Project Period (FY) |
2010-04-01 – 2013-03-31
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| Keywords | ゲノム / 遺伝（子） / 顎変形症 / 咬合異常 / 不正咬合 |
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| Research Abstract |
顎変形症など咬合異常（不正咬合）は、強い遺伝性を有する歯の形態や頭蓋顎顔面形態の不均衡によって惹起されるにもかかわらず、遺伝因子の解明は進んでいない。日本学術会議歯学委員会がその中期的な学術の展望と課題と題するように、病態の理解は広く臨床的に有益な情報をもたらすものであり、新たな治療方法や治療方針の選定方法を開発するための基盤としての第一歩となる。本申請では不正咬合に関与する顎口腔領域に関連した形質における遺伝因子の解明を目的とした。その結果、いくつかの有益な結果が得られた。①原発性萌出不全は稀な疾患で重度の臼歯部開咬を呈する。日本人原発性萌出不全症例についてPTH1Rを解析し疾患に関与する変異を検索した。その結果、原発性萌出不全の罹患に関与するPTH1R遺伝子における新規の変異を同定した。②乳歯萌出開始時期に関与するとされる4つのSNPsとAC、DHC、overjet、overbite、discrepancyを指標とした不正咬合種との間に関連は認められなかった。③paired domain box gene 9（PAX9）は歯の発生において重要な転写因子である。PAX9と永久歯メトリックならびにノンメトリック形質との関連について検討した結果、上顎犬歯棘突起, 歯の近遠心幅径、特に上顎犬歯と下顎第一小臼歯に関与することを明らかにした。④顎関節症の病因には心理的要因（痛みの受容）、性差、集団差などが関与することから、これまでの候補遺伝子解析では痛みの受容に関与するCOMT、ADRB2、SLC6A4、ならびに性ホルモンとしてのESR1などが検討された。本研究では顎関節変形性関節症の新規感受性遺伝子座位を同定した。
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| Current Status of Research Progress |
Reason
24年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
24年度が最終年度であるため、記入しない。
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Research Products
(26 results)
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[Journal Article] J Hum Genet2012
Author(s)
Lee WC, Yamaguchi T, Watanabe C, Kawaguchi A, Takeda M, Kim YI, Haga S, Tomoyasu Y, Ishida H, Maki K, Park SB, Kimura R.
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Journal Title
Association of common PAX9 variants with permanent tooth size variation in non-syndromic East Asian populations.
Volume: 57
Pages: 654-659
Peer Reviewed
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[Journal Article] J Hum Genet2012
Author(s)
Park JH, Yamaguchi T, Watanabe C, Kawaguchi A, Haneji K, Takeda M, Kim YI, Tomoyasu Y, Watanabe M, Oota H, Hanihara T, Ishida H, Maki K, Park SB, Kimura R.
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Journal Title
Effects of an Asian-specific nonsynonymous EDAR variant on multiple dental traits
Volume: 57
Pages: 508-514
Peer Reviewed
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[Journal Article] Dental Med Res2012
Author(s)
Yamaguchi T
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Journal Title
Genome analysis for elucidation of genetic factors in orofacial traits and diseases
Volume: 32
Pages: 168-173
Peer Reviewed
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