2012 Fiscal Year Final Research Report
Investigation of the cause of the hereditary amelogenesis imperfectaand planning of the genetic diagnosis.
| Project/Area Number |
22390394
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Section | 一般 |
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| Research Field |
Orthodontic/Pediatric dentistry
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| Research Institution | Tokyo Dental College |
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Principal Investigator |
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
IMAI Hiroki 東京歯科大学, 歯学部, 講師 (30338850)
INOUE Takashi 東京歯科大学, 歯学部, 教授 (20125008)
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| Project Period (FY) |
2010 – 2012
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| Keywords | 遺伝性エナメル質形成不全症 / アメロブラスチン / エナメリン / エナメライシン / DLX3 / FAM83H / KLK4 / WDR72 |
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| Research Abstract |
We performed nucleotide mutation analyses covering the coding exons, adjoining intron and the promoter region sequences for the seven proven amelogenesis imperfacta candidate genes and for two suspected candidate genes. Mut ations were identified in twelve. Except for the mutation that causes the amino acid substitution from Pro to Leu (P724L) in the ENAM gene, no disease-causing mutations were found because some of them were synonymous mutation and the others were non -synonymous mutations previously reported as polymorphisms. The P724L mutation in the ENAM gene may be a new candidate and it is necessary to investigate details.
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[Remarks] 新谷誠康 :遺伝性エナメル質形成不全症の注意点と予防的治療, 第2回臨床ゲノム医療学会,名古屋,2012.12.16
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[Remarks] 新谷誠康 :小児科医に知っておいていただきたい小児歯科, 千葉県小児科医会7月例会,千葉,2012.7.21
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[Remarks] 新谷誠康:歯の遺伝性障害,エナメル質形成不全症と象牙質形成不全症,第12回ゲノムドクター&キャスター東京セミナー,東京 2012.7.8
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[Remarks] 新谷誠康:歯科医師の身近な先天異常-遺伝性エナメル質形成不全症, 第293回東京歯科大学学会例会特別講演, 千葉 ,2012.6.2
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[Remarks] 新谷誠康:歯質の形成異常,第50回日本小児歯科学会記念大会リレー講演I「小児歯科研究最前線」 , 第50回日本小児歯科学会 東京 2012.5.12(2012.5.12-5.13)
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[Remarks] 新谷誠康:シンポジウム「我が国におけるゲノム診断と医療の将来」 ,第1回 臨床ゲノム医学会, 東京, 2011.12.11 (シンポジウム)
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[Remarks] 新谷誠康:小児歯科における最近の話題,東京歯科大学同窓会板橋地区学術講演会,東京,2011.11.18
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[Remarks] 新谷誠康 :小児歯科診療の最近のトピックス 講演, 東京歯科大学理工懇談会, 東京,2011.7.15
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[Remarks] 新谷誠康:最近の小児歯科の話題,大阪大学同窓会関東東北支部主催講演会,東京,2011.7.3
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[Remarks] 新谷誠康:最近の小児歯科のトピックス,千葉県歯科医師会地域歯科保健委員会主催講演会,千葉,2011.2.23
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[Remarks] 新谷誠康:最近の小児歯科治療の考え方,東京歯科大学千葉県同窓会船橋支部(船橋東歯会),船橋,2010.11.28
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[Remarks] 新谷誠康:これからの小児歯科を想う-これからの小児歯科のトピックス-,大阪,第54回 OSP 研修会,2010.11.7
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[Remarks] 新谷誠康:歯科医師の身近な先天異常 -エナメル質の形成障害(エナメル質形成不全)-,日本ヘルスケア研究会,東京,2010.7.19
