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2012 Fiscal Year Annual Research Report

ゲノムワイド遺伝子×遺伝子相互作用解析法の開発

Research Project

Project/Area Number 22590300
Research InstitutionYamagata University

Principal Investigator

田宮 元  山形大学, 医学部, 教授 (10317745)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 植木 優夫  山形大学, 医学部, 助教 (10515860)
Project Period (FY) 2010-04-01 – 2013-03-31
Keywords遺伝子×遺伝子相互作用 / SNPs / ゲノムワイド関連解析 / 変数選択 / モデル選択 / 高次元変数選択 / SNP-GWAS
Research Abstract

多因子疾患の標準的なSNP-GWAS(ゲノムワイド関連解析)データを網羅的に用いて、「遺伝子×遺伝子相互作用」を検出するための、新しい遺伝統計学的手法を開発することを目的として研究を行った。研究計画は、ゲノムワイド遺伝子×遺伝子相互作用解析に、1)罰則付回帰分析を適用した遺伝統計手法を開発し、2)一般的な計算機資源で実行可能なソフトウェアツールを開発し公開するというものであった。実際に、研究期間内に、罰則付回帰分析と周辺回帰を組み合わせた高次元変数選択の手法(Sure Independence Screening; SIS)の手法をゲノムワイド遺伝子×遺伝子相互作用解析に適用した遺伝統計アルゴリズムを開発し、それを安価なGPGPU環境(General Purpose Graphic Processing Unit)で実装し、5000人×50万SNPのGWASデータ(WTCCCより取得)で網羅的な相互作用検索を数時間以内に実行するソフトウェアプログラムを開発した。本研究の成果は、申請者を最終著者としてBMC Bioinformatics 2012; 13(1):72にて論文出版が行われており、特許出願も行った。また、実際に、高次元変数選択の手法を疾患データに適用した研究として、J Allergy Clin Immunol. 2012; 129(5): 1413-6にて論文出版を行っている。以上の内容につき、国内外での複数の関連学会で発表した。

Current Status of Research Progress
Reason

24年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

24年度が最終年度であるため、記入しない。

  • Research Products

    (15 results)

All 2013 2012

All Journal Article (10 results) (of which Peer Reviewed: 10 results) Presentation (5 results) (of which Invited: 1 results)

  • [Journal Article] Association of breast-fed neonatal hyperbilirubinemia with UGT1A1 polymorphisms: 211G>A (G71R) mutation becomes a risk factor under inadequate feeding.2013

    • Author(s)
      Sato H
    • Journal Title

      J Hum Genet

      Volume: 58 Pages: 7-10

    • DOI

      10.1038/jhg.2012.116

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Constructing a contemporary gene-environmental cohort: study design of the Yamagata Molecular Epidemiological Cohort Study.2013

    • Author(s)
      Fukao A
    • Journal Title

      J Hum Genet

      Volume: 58 Pages: 54-56

    • DOI

      10.1038/jhg.2012.128

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Association of melanogenesis genes with skin color variation among Japanese females.2013

    • Author(s)
      Abe Y
    • Journal Title

      J Dermatol Sci

      Volume: 69 Pages: 167-172

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2012.10.016

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Generation of a Monoclonal Antibody Specifically Reacting with Neuron-specific TATA-Box Binding Protein-Associated Factor 1 (N-TAF1).2013

    • Author(s)
      Makino S
    • Journal Title

      Antibodies

      Volume: 2 Pages: 1-8

    • DOI

      10.3390/antib2010001

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Ultrahigh-dimensional variable selection method for whole-genome gene-gene interaction analysis.2012

    • Author(s)
      Ueki M
    • Journal Title

      BMC Bioinformatics

      Volume: 13 Pages: 72

    • DOI

      10.1186/1471-2105-13-72

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Improved statistics for genome-wide interaction analysis.2012

    • Author(s)
      Ueki M
    • Journal Title

      PLoS Genet

      Volume: 8 Pages: e1002625

    • DOI

      10.1371/journal.pgen.1002625

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] HLA-A*0206 with TLR3 polymorphisms exerts more than additive effects in Stevens-Johnson syndrome with severe ocular surface complications.2012

    • Author(s)
      Ueta M
    • Journal Title

      PLoS One

      Volume: 7 Pages: e43650

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0043650

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Epistatic interaction between Toll-like receptor 3 (TLR3) and prostaglandin E receptor 3 (PTGER3) genes.2012

    • Author(s)
      Ueta M
    • Journal Title

      J Allergy Clin Immunol

      Volume: 129 Pages: 1413-1416

    • DOI

      10.1016/j.jaci.2012.01.069

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] UBR5 Gene Mutation Is Associated with Familial Adult Myoclonic Epilepsy in a Japanese Family.2012

    • Author(s)
      Kato T
    • Journal Title

      ISRN Neurol

      Volume: 2012 Pages: 508308

    • DOI

      10.5402/2012/508308

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Sustained expression of a neuron-specific isoform of the Taf1 gene in development stages and aging in mice.2012

    • Author(s)
      Jambaldorj J
    • Journal Title

      Biochem Biophys Res Commun

      Volume: 425 Pages: 273-277

    • DOI

      10.1016/j.bbrc.2012.07.081

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] Genome-wide gene-gene interaction analysis based on ultrahigh-dimensional variable selection2012

    • Author(s)
      Ueki M
    • Organizer
      5th International Conference of the ERCIM WG on COMPUTING & STATISTICS (ERCIM 2012)
    • Place of Presentation
      オビエドカンファレンスセンター(オビエド・スペイン)
    • Year and Date
      20121201-20121203
    • Invited
  • [Presentation] Molecular evolution of IZUMO1 and CD9; genes involved in reproductive fitness.International Symposium on the Mechanisms of Sexual Reproduction in Animals and Plants.2012

    • Author(s)
      Tamiya G
    • Organizer
      Joint Meeting of the 2nd Allo-Authentication Meeting and the 5th Egg-Coat Meeting (MCBEEC)
    • Place of Presentation
      ホテル名古屋ガーデンパレス(名古屋)
    • Year and Date
      20121112-20121116
  • [Presentation] adaptiveデザインのゲノム疫学研究への適用2012

    • Author(s)
      中村 智洋
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第57回大会
    • Place of Presentation
      京王プラザホテル(東京)
    • Year and Date
      20121024-20121027
  • [Presentation] 高次元変数選択法によるゲノムワイド遺伝子-遺伝子および遺伝子-環境相互作用解析法2012

    • Author(s)
      植木 優夫
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第57回大会
    • Place of Presentation
      京王プラザホテル(東京)
    • Year and Date
      20121024-20121027
  • [Presentation] 役に立つ集団遺伝学2012

    • Author(s)
      田宮 元
    • Organizer
      第5回生殖研究若手の会
    • Place of Presentation
      東京大学三崎臨海実験所(神奈川)
    • Year and Date
      20120726-20120728

URL: 

Published: 2014-07-24  

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