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2012 Fiscal Year Annual Research Report

尋常性乾癬感受性遺伝子および関連分子の機能解析

Research Project

Project/Area Number 22590304
Research InstitutionTokai University

Principal Investigator

岡 晃  東海大学, 総合医学研究所, 講師 (80384866)

Project Period (FY) 2010-04-01 – 2013-03-31
Keywords尋常性乾癬 / マイクロサテライト / ハプロタイプ / 関連
Research Abstract

乾癬感受性遺伝子領域において、今年度はさらに遺伝学的解析を進めた。これまでの解析に用いてきた試料は日本人検体であったが、他の人種における追試験を実施することとした。そこで、今回は韓国人乾癬ならびに健常者検体を用いた。日本人集団において強い関連を認めたマイクロサテライトについて、この検体を用い解析したところ、日本人集団よりもはるかに強い関連を見出した(OR=19.9)。これまでに報告されているすべてのGWAS (Genome-wide association study) のオッズ比の中央値が1.33であることを考慮すると、極めて強い関連である。
続いて、感受性遺伝子座を特定するために、ハプロタイプ解析を行った。まず、この遺伝子座を中心に、疾患のリスクハプロタイプがどのくらいの長さを有するのか、Extended Haplotype Homozygosity (EHH)により評価した。その結果、日本人集団で少なくとも2.5Mb以上、さらに韓国人集団では4Mb以上に渡って長いハプロタイプが存在することが明らかとなった。また、同じ重複する領域に、それぞれ少なくとも日本人で2種類、韓国人で3種類存在することが明らかとなった。驚くべきことに、韓国人における1つのリスクハプロタイプはそのオッズ比が実に35.5(頻度:患者 5.7%, 健常者0.17%)と極めて高い値を示した。
極めて強い乾癬との関連を示す長いハプロタイプが見出されたことから、まだ理由は明らかではないが、このハプロタイプ中に存在する何か複数の要因が協調して、乾癬発症に寄与していると考えられた。今後は次世代シークエンサーを用いた解析により、今回の研究で明らかにした、各ハプロタイプ全長をシークエンシングすることで、感受性変異が捕らえられると期待している。

Current Status of Research Progress
Reason

24年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

24年度が最終年度であるため、記入しない。

  • Research Products

    (8 results)

All 2013 2012

All Journal Article (7 results) (of which Peer Reviewed: 7 results) Presentation (1 results)

  • [Journal Article] Improved loop-mediated isothermal amplification for HLA-DRB1 genotyping using RecA and a restriction enzyme for enhanced amplification specificity.2013

    • Author(s)
      Mitsunaga S
    • Journal Title

      Immunogenetics

      Volume: 未定 Pages: 未定

    • DOI

      undecided

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Single nucleotide polymorphisms and outcome risk in unrelated mismatched hematopoietic stem cell transplantation: an exploration study.2012

    • Author(s)
      Harkensee C
    • Journal Title

      Blood

      Volume: 119 Pages: 6365-6372

    • DOI

      10.1182/blood-2012-01-406785.

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Common variants in the COL4A4 gene confer susceptibility to lattice degeneration of the retina.2012

    • Author(s)
      Meguro A
    • Journal Title

      PLoS One

      Volume: 7 Pages: e39300.

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0039300.

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Super high resolution for single molecule-sequence-based typing of classical HLA loci at the 8-digit level using next generation sequencers.2012

    • Author(s)
      Shiina T
    • Journal Title

      Tissue Antigens.

      Volume: 80 Pages: 305-16

    • DOI

      10.1111/j.1399-0039.2012.01941.x.

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Lack of an association human dioxin detoxification gene polymorphisms with endometriosis in Japanese women: results of a pilot study.2012

    • Author(s)
      Matsuzaka Y
    • Journal Title

      Environ Health Prev Med.

      Volume: 17 Pages: 512-7

    • DOI

      10.1007/s12199-012-0281-y.

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Genome-wide association study of schizophrenia using microsatellite markers in the Japanese population.2012

    • Author(s)
      Shibata H
    • Journal Title

      Psychiatric Genetics

      Volume: 23 Pages: 117-123

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Association of sick building syndrome with neuropathy target esterase (NTE) activity in Japanese.2012

    • Author(s)
      Matsuzaka Y
    • Journal Title

      Environmental Toxicology

      Volume: 18 Pages: 未定

    • DOI

      10.1002/tox.21839.

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] 日本人および韓国人集団における尋常性乾癬の遺伝学的関連解析2012

    • Author(s)
      岡  晃
    • Organizer
      日本乾癬学会
    • Place of Presentation
      新潟
    • Year and Date
      20120907-20120908

URL: 

Published: 2014-07-24  

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