2011 Fiscal Year Annual Research Report
単一遺伝子疾患における遺伝子変異の新規検出方法確立―関連解析の応用―
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22590538
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| Research Institution | Nihon University |
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Principal Investigator |
中山 智祥 日本大学, 医学部, 教授 (00339334)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
登 勉 三重大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (60106995)
野村 文夫 千葉大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (80164739)
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| Keywords | 遺伝子 / 変異 / 変異 / 単一遺伝子疾患 / ハプロタイプ |
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| Research Abstract |
単一遺伝子疾患のサンプルを短期間で集めるのは容易ではないが、申請者が平成23年度末までに集めることができたのは、脊髄小脳変性症41症例、ハンチントン病6症例、多発性内分泌腫瘍症2症例、Gitelman症候群10症例である。これらは臨床症状からそれぞれの疾患が疑われていたもので、脊髄小脳変性症とハンチントン病については疾患の原因であるトリプレットリピート領域をPCRにて増幅した後電気泳動することによってリピート数確認を行った。多発性内分泌腫瘍症、Gitelman症候群については塩基配列決定法にて原因変異を同定した。原因変異の精度保証については研究分担者のもとで実施し、確実であることを確認することを予定している。これら確定診断が決定したものについては抽出したDNAは冷蔵保存し、血漿・血清は凍結保存した。DNAは一部PCRと塩基配列決定法に使用したものについては濃度調整したため、今後もすぐに使用可能な状態にある。
臨床データは、case-control studyに必要なものである性別、年齢、当該疾患家族歴などその都度checkしており、そのまま継続する。
今後遺伝子マーカーとして適しているsingle nucleotide polymorphism(SNP)を選択し、遺伝子型を決定する。またサンプル収集を継続していくとともに過去に収集したサンプルについてデータのインプット作業をこなし、更に解析可能なサンプル数を増やしていく予定である。ハプロタイプ関連解析にはSNPAIyze softwareを用いる予定で、過去に使用経験があり習熟度については問題ない。
研究分担者同士は本研究のために進捗状況や研究結果について意見交換し本研究のスムーズな進行に努めている。最終的に論文化によって世界に発信していきたいと考えている。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
サンプル収集数が若干少なめであるが、臨床データの蓄積がなされ、遺伝子型決定、ハプロタイプを用いた関連解析の準備が整っている。
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| Strategy for Future Research Activity |
研究分担者と連携を密にとり、積極的にサンプル収集を行いうことを確認し合う。解析予定のSNP情報の詳細をあらかじめ把握しておき、遺伝子型決定に備えてプローブ、プライマー対設計に着手する。こうした情報を研究者同士でお互いに共有し、意志統一しながら本研究を推進したい。
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Research Products
(4 results)
