2012 Fiscal Year Annual Research Report
単一遺伝子疾患における遺伝子変異の新規検出方法確立―関連解析の応用―
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22590538
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| Research Institution | Nihon University |
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Principal Investigator |
中山 智祥 日本大学, 医学部, 教授 (00339334)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
登 勉 三重大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (60106995)
野村 文夫 千葉大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (80164739)
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| Project Period (FY) |
2010-04-01 – 2013-03-31
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| Keywords | 遺伝子 / 変異 / 多型 / 単一遺伝子疾患 / ハプロタイプ |
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| Research Abstract |
単一遺伝子疾患のサンプルを短期間で集めるのは容易ではないが、申請者が平成24年度末までに集めることができたのは、脊髄小脳変性症42症例、ハンチントン病6症例、多発性内分泌腫瘍症3症例、Gitelman症候群16症例である。これらは臨床症状からそれぞれの疾患が疑われていたもので、脊髄小脳変性症とハンチントン病については疾患の原因であるトリプレットリピート領域をPCRにて増幅した後電気泳動することによってリピート数確認を行った。多発性内分泌腫瘍症、Gitelman症候群については塩基配列決定法にて原因変異を同定した。原因変異の精度保証については研究分担者のもとで実施し、確実であることを確認することを予定している。これら確定診断が決定したものについては抽出したDNAは冷蔵保存し、血漿・血清は凍結保存した。DNAは一部PCRと塩基配列決定法に使用したものについては濃度調整したため、今後もすぐに使用可能な状態にある。
臨床データは、case-control studyに必要なものである性別、年齢、当該疾患家族歴などその都度checkした。
遺伝子マーカーとして適しているsingle nucleotide polymorphism (SNP)を選択した。塩基配列決定法によって遺伝子型を決定する予定である。ハプロタイプ関連解析にはSNPAlyze softwareを用いる予定で、過去に使用経験があり習熟度については問題ない。
研究分担者同士は本研究のために進捗状況や研究結果について意見交換し本研究のスムーズな進行に努めている。最終的に論文化によって世界に発信していきたいと考えている。
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| Current Status of Research Progress |
Reason
24年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
24年度が最終年度であるため、記入しない。
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Research Products
(4 results)
