• Search Research Projects
  • Search Researchers
  • How to Use
  1. Back to project page

2012 Fiscal Year Annual Research Report

高地肺水腫の全ゲノムアソシエーションスタディ

Research Project

Project/Area Number 22590853
Research InstitutionShinshu University

Principal Investigator

花岡 正幸  信州大学, 医学部, 准教授 (20334899)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 太田 正穂  信州大学, 医学部, 准教授 (50115333)
Project Period (FY) 2010-10-20 – 2013-03-31
Keywords高地肺水腫 / 遺伝子 / マイクロサテライトマーカー / TIMP3 / 単塩基多型
Research Abstract

【背景】高地肺水腫(HAPE)は、健常者が急速に高地に到達することにより発症する非心原性肺水腫である。その発症機序は十分に解明されておらず、遺伝的素因が関与する可能性も指摘されている。本研究ではHAPE既往者と非発症者において、マイクロサテライトマーカーを用いた網羅的遺伝子解析を行った。さらに、両群間で有意差を認めた遺伝子について、単塩基多型(SNPs)の解析を行った。
【方法】HAPE既往者53名と、健常登山家67名を対象とした。静脈血から抽出したDNAを用いて、400個のマイクロサテライトマーカーによる遺伝子解析を行った。マイクロサテライトマーカーによる解析で有意差を認め、HAPEの発症に関与すると考えられた遺伝子群のうち、TIMP3(tissue inhibitor of metalloproteinase 3)遺伝子に注目し、SNPs解析を行った。
【結果】マイクロサテライト解析では、12個のマーカーに統計学的な有意差を認めた。このうち9マーカーは疾患感受性を、3つは疾患抵抗性を示した。また、TIMP3遺伝子の6個のSNPs解析では、1個のSNP(rs130293)に両群間で強い有意差を認めた(P < 0.0005)。
【考察】マイクロサテライト解析で複数のマーカーに有意差を認めたことから、HAPEの発症には種々の遺伝子が関与する可能性が示唆された。TIMP3遺伝子は肺の構造維持に関係すると報告されており、本遺伝子の変異がHAPE発症の危険因子になると考えられた。

Current Status of Research Progress
Reason

24年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

24年度が最終年度であるため、記入しない。

  • Research Products

    (3 results)

All 2013 2012

All Presentation (3 results)

  • [Presentation] A genome wide DNA microsatellite association study and association of TIMP3 gene polymorphism in Japanese patients with high altitude pulmonary edema (HAPE)2013

    • Author(s)
      Kobayashi N, Hanaoka M, Ota M, Droma Y, Ito M, Katsuyama Y, Asamura H, Kubo K
    • Organizer
      5th World Symposium on Pulmonary Hypertension
    • Place of Presentation
      Nice, France
    • Year and Date
      20130227-20130301
  • [Presentation] 高地肺水腫の分子遺伝学的検討2012

    • Author(s)
      小林信光、花岡正幸、太田正穂、雲登卓瑪、伊東理子、勝山喜彦、小林俊夫、久保惠嗣
    • Organizer
      第32回日本登山医学会学術集会
    • Place of Presentation
      福岡県福岡市
    • Year and Date
      20120616-20120617
  • [Presentation] 高地肺水腫の分子遺伝学的検討2012

    • Author(s)
      堀内俊道、花岡正幸、太田正穂、小林信光、雲登卓瑪、伊東理子、勝山喜彦、小林俊夫、久保惠嗣
    • Organizer
      第52回日本呼吸器学会学術講演会
    • Place of Presentation
      兵庫県神戸市
    • Year and Date
      20120420-20120422

URL: 

Published: 2014-07-24  

Information User Guide FAQ News Terms of Use Attribution of KAKENHI

Powered by NII kakenhi