2010 Fiscal Year Annual Research Report
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22590947
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| Research Institution | Fukuoka University |
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Principal Investigator |
坪井 義夫 福岡大学, 医学部, 准教授 (90291822)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
山田 達夫 福岡大学, 医学部, 教授 (50142211)
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| Keywords | パーキンソン病 / Perry症候群 / ダイナクチン遺伝子 |
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| Research Abstract |
【Perry症候群の臨床症状の多様性の検討】
平成22年度は新たな家系、FUK-4、OMT、KUM、MZKを含め臨床症候のまとめを行った。5家系24人の患者において地域特異性,疫学調査,臨床像の評価を行った。本邦家系症例の特徴は、平均発症年齢が48歳(範囲:35-70歳)、平均罹病期間が5年(範囲2-12年)で孤発性パーキンソン病より若年発症で経過が速い。L-DOPA治療効果はほぼ全例でみられ、早期の運動合併症が見られる症例が散見された。体重は半年単位で10kg以上の減少がみられる例が多く、左右対称性の筋固縮、動作緩慢、姿勢反射障害がみられた。検査所見では頭部MRIは正常で、脳血流SPECT検査では前頭葉における血流低下が特徴であった。肺活量、胸部CTなどの異常は見られないにもかかわらず、夜間に呼吸不全に陥る症例が多く、夜間睡眠ポリグラフで中枢性低換気が認められた。死亡原因は突然死が最も多く、その他では呼吸不全、肺炎、自殺の順に多かった。診断基準の草案として主要徴候a.左右対称性のL-DOPA反応性パーキンソン症候群、b.無気力あるいはうつ病の合併、c.睡眠障害、d.体重減少の4項目で、支持症候として、a.家族歴、b.進行の早いパーキンソン症候c.50歳未満の発症、d.夜間の呼吸困難あるいは無呼吸の存在、e.日中の過眠、f.自殺企図、g.自律神経障害h.睡眠ポリグラフにおける中枢性低換気及び睡眠ステージ3、4、REM睡眠潜時の著しい低下とした。
【ダイナクチン変異体導入細胞の作成】
HeLa細胞におけるダイナクチンの野生株及び変異株の導入細胞作成を行い、細胞質に凝集塊を確認した。今後は他の培養細胞系で実験を行うほか、免疫染色にて凝集体の構成を確認する実験を行う。
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