2010 Fiscal Year Annual Research Report
全身性エリテマトーデスにおけるSAP関連遺伝子発現制御の解析
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22591090
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| Research Institution | Clinical Research Center for Allergy and Rheumatology, National Hospital Organization, Sagamihara National Hospital |
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Principal Investigator |
古川 宏 独立行政法人国立病院機構(相模原病院臨床研究センター), リウマチ性疾患研究部, 研究員 (00372293)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
當間 重人 独立行政法人国立病院機構(相模原病院臨床研究センター), リウマチ性疾患研究部, 部長 (50207528)
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| Keywords | SAP / 遺伝解析 |
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| Research Abstract |
国立病院機構相模原病院に通院中で、本研究への協力に同意したSLE患者より採取した血液からFicollを用いて末梢血単核球(PBMC)を分離する。これよりゲノムDNAとtotalRNAをTrizolにより抽出する。相模原病院職員59人を健常人対照とした。これまでに相模原病院に通院・入院中のSLE患者95人のゲノムDNAおよびPBMC由来のDNA, RNAを収集した。都立駒込病院・北里大学膠原病感染内科・横浜南共済病院でもすでにSLE患者91人のゲノムDNAを収集済みである。加えて、帝京大学内科・横浜市立大学付属市民総合医療センター・国立病院機構九州医療センター・国立病院機構姫路医療センター・国立病院機構盛岡病院にても倫理審査申請が承認され、今後検体採集を行う。
抽出されたゲノムDNAからSAP遺伝子の一塩基多型(SNP)のタイピングを行った。これまでに約30個体のゲノムDNAからダイレクトシークエンス法により新規SNPを探索した。相模原病院と連携研究者土屋によるSNPタイピングでSLE394例健常人330例の遺伝子型を決定し、ハプロタイプ・連鎖不均衡ブロック・タグSNPを決定した。この結果より、SAP遺伝子にあるrs2049995が発症年齢にかかわらずSLEと関連することが明らかになった(未発表)。
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