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2010 Fiscal Year Annual Research Report

遺伝性色素異常症病因遺伝子の機能の解明

Research Project

Project/Area Number 22591236
Research InstitutionYamagata University

Principal Investigator

鈴木 民夫  山形大学, 医学部, 教授 (30206502)

Keywordsメラニン / 色素細胞 / 遺伝子変異 / 眼皮膚白皮症 / メンブレントラフィック / 色素沈着 / 色素脱出
Research Abstract

国際的な遺伝性色素異常症遺伝子解析センター的な機能を継続して行った。その結果、国内から遺伝性対側性色素異常症15症例、眼皮膚白皮症22症例、Waadenburg症候群疑い2症例の遺伝子診断を行なった。その結果、一部については既に遺伝子変異が明らかとなっている。遺伝性対側性色素異常症では5例がミスセンス変異であり、その部位はいずれも酵素活性領域に局在していた。これは従来の報告を支持するものである。Waadenburg症候群疑い2症例についてはいずれもSOX10遺伝子に変異が見つかった。原因遺伝子が未だ明らかになっていない症例については現在も解析中である。
日本人でこれまでに報告の無い眼皮膚白皮症3型症例を、以前に我々は明らかにした。その症例において認められたミスセンス変異が病的であるかどうかの確認実験を行なった。まず、正常ヒトTYRP1cDNAをクローニングし(wild cDNA)、その中に変異を導入し(mutant cDNA)した。そして、双方のcDNAを哺乳類発現ベクターに組み込み、OCA3のモデルマウスより確立されたmelan-bにtransfectし、発現させた。その後、安定発現株を得ることにより、導入効率の低さを補った。こうして得られたいくつかの安定発現株の細胞のメラニン合成量を測定し、変異cDNAのメラニン合成能を正常タイプのcDNAのメラニン合成能と比較検討したところ、本症例に認められた変異は病的であることが明らかになった。

  • Research Products

    (6 results)

All 2011 2010

All Journal Article (3 results) (of which Peer Reviewed: 3 results) Presentation (1 results) Book (1 results) Patent(Industrial Property Rights) (1 results)

  • [Journal Article] Linear IgA bullous dermatosis associated with herpes simplex virus infection and Kawasaki disease.2010

    • Author(s)
      Hayashi M, et al
    • Journal Title

      J Dermatol

      Volume: 37 Pages: 276-279

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] A missense mutation c.G2747A(p.R916Q)of ADAR1 gene in dyschromatosis symmetrica hereditaria is not a novel mutation.2010

    • Author(s)
      Hayashi M, et al
    • Journal Title

      Arch Dermatol Res

      Volume: 302 Pages: 481-482

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Mutation Analysis of Patients with Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria:Five Novel Mutations of the ADAR1 Gene.2010

    • Author(s)
      Murata I, et al
    • Journal Title

      J Dermatol Sci

      Volume: 58 Pages: 218-220

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] 遺伝性色素異常症の最近の話題2010

    • Author(s)
      鈴木民夫
    • Organizer
      日本皮膚科学会第353回福岡地方会
    • Place of Presentation
      久留米大学筑水会館
    • Year and Date
      2010-07-11
  • [Book] 今日の治療指針2010私はこう治療している2010

    • Author(s)
      山口徹, ら編
    • Total Pages
      1056-1057
    • Publisher
      医学書院
  • [Patent(Industrial Property Rights)] ケラチノサイトのメラノソーム取り込み輸送の検出方法2011

    • Inventor(s)
      鈴木民夫, ら
    • Industrial Property Rights Holder
      鈴木民夫, ら
    • Industrial Property Number
      特願2010-081487
    • Filing Date
      2011-01-17

URL: 

Published: 2012-07-19  

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