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2011 Fiscal Year Annual Research Report

生殖細胞特異的発現遺伝子GC-LRRファミリーの機能解析

Research Project

Project/Area Number 22591812
Research InstitutionAsahikawa Medical College

Principal Investigator

堀川 道晴  旭川医科大学, 医学部, 講師 (60360997)

Keywords生殖医学 / 不妊症 / 精子形成 / SEPTIN12 / 無精子症 / SNP
Research Abstract

不妊症における男性因子の重要性は広く認識されているものの、ヒト精子形成のメカニズムはほとんど明らかにされていない。一方マウスにおいては近年そのメカニズムは著明に解明されてきている。しかし、全てのノックアウトマウスの表現型がヒトにおいて忠実に再現されている訳ではない。この点がヒトの疾患原因遺伝子の同定をより難しくしている理由の一つである。そこで、近年マイクロアレイ法等の実験方法にてダイレクトにヒト疾患遺伝子を同定することが行われている。2006年マイクロアレイ法によりSCOSによる無精子症患者の精巣においてその発現が低下している遺伝子がいくつか同定された。そこで我々はそのうちの一つであるSEPTIN12遺伝子に着眼し解析を行った。まず大学の倫理委員会の承認を得た後に、全て文章によるインホームドコンセントを得て、組織学的にSCOSに起因する無精子症と診断された日本人患者100名及び妊孕性が確認されている正常コントロール140名から血液を採取し、DNAを抽出した。ヒトSEPTIN12遺伝子の全てのcoding regionに隣接するイントロン部位にプライマーを設定し、nested PCR法を行いダイレクトシークエンスによりmutation解析を行った。得られた結果を統計学的に解析しその有意差を検討した。解析の結果、エクソン2,4,5においてそれぞれ8つのsingle nucleotide polymorphism : SNPI-SNP8検出した。患者群と正常コントロール群でゲノタイプ及びアレルの出現頻度を検討したところ、SNP3,SNP4及びSNP6において患者群とコントロール群ではゲノタイプ、アレルの出現頻度ともに統計学的に有意な差を検出した。本研究によりヒトSEPTIN12遺伝子がヒト精子形成過程においてに重要な役割を担うことが強く示唆された。

  • Research Products

    (4 results)

All 2012 2011

All Journal Article (3 results) (of which Peer Reviewed: 3 results) Presentation (1 results)

  • [Journal Article] Single-nucleotide polymorphisms in HORMAD1 may be a risk factor for azoospermia caused by meiotic arrest in Japanese patients2012

    • Author(s)
      Miyamoto T, Horikawa M, et al.
    • Journal Title

      Asian J Androl

      Volume: Mar 12 Pages: 580-583

    • DOI

      DOI:10.1038/aja.2011.180.[Epub ahead of print]

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Single nucleotide polymorphisms in the SEPTIN12 gene may be associated with azoospermia by meiotic arrest in Japanese men2012

    • Author(s)
      Miyamoto T, Horikawa M, et al.
    • Journal Title

      J Assist Reprod Genet

      Volume: 29 Pages: 47-51

    • DOI

      DOI:10.1007/s10815-011-9679-5

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Single nucleotide polymorphism in the UBR2 gene may be a genetic risk factor for Japanese patients with azoospermia by meiotic arrest2011

    • Author(s)
      Miyamoto T, Horikawa M, et al.
    • Journal Title

      J Assist Reprod Genet

      Volume: 28 Pages: 743-746

    • DOI

      DOI:10.1007/s10815-011-9576-y

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] 異所性妊娠における薬物療法の工夫2011

    • Author(s)
      堀川道晴, ら
    • Organizer
      第56回日本生殖医学会総会
    • Place of Presentation
      横浜市
    • Year and Date
      2011-12-09

URL: 

Published: 2013-06-26  

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