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2012 Fiscal Year Annual Research Report

胎児発育不全におけるエピジェネティクス分析と関連遺伝子の解析

Research Project

Project/Area Number 22591831
Research InstitutionNagoya City University

Principal Investigator

鈴森 伸宏  名古屋市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (70326148)

Project Period (FY) 2010-04-01 – 2013-03-31
Keywords遺伝子多型 / 不育症 / 凝固 / 流産 / 多変量解析 / 胎児発育 / 遺伝
Research Abstract

不育症の原因として抗凝固作用を示すアネキシンの関与が報告されており、今回、日本人女性におけるAnnexin A5(ANXA5)の遺伝子多型と不育症の関連について検討した。
方法としては施設内倫理委員会の承認の下、本研究に同意された流産歴のない正常コントロール群195例と当科で不育症と診断された2回以上の流産歴のある患者群192例を対象とし、血液検体からgenomic DNAを抽出し6か所の遺伝子多型(SNP1:-467G/A、SNP2:-448A/C、SNP3:-422T/C 、SNP4:-373G/A、SNP5 :-302T/G、SNP6:-1C/T)についてTaqMan PCR法を行い不育症との関連を検討した。次に流産に影響を及ぼす要因として年齢、既往流産回数、遺伝子多型などの関連を解析した。
結果としては6つのSNP間での強い連鎖不平衡と有意な相関を認めた。Max検定の結果からはすべてのSNPでdominantモデルが選択された。ハプロタイプ解析ではA-C-C-A-G-Tで有意差が認められた(p=0.02)。次に患者群において年齢・既往流産回数・SNPなどを要因として単変量解析を行ったところ、すべての要因で有意な関連は認められなかった。
結論としてANXA5の遺伝子多型解析において先行研究と同様に流産との関連性を検出し、これらがdominantモデルであることも統計的に確認できた。これらの遺伝子多型を含む多要因についての多変量解析では有意差が認められず、症例数を増やし検討している。

Current Status of Research Progress
Reason

24年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

24年度が最終年度であるため、記入しない。

  • Research Products

    (9 results)

All 2013 2012 Other

All Journal Article (4 results) (of which Peer Reviewed: 3 results) Presentation (4 results) Remarks (1 results)

  • [Journal Article] 胎児診断について2013

    • Author(s)
      鈴森伸宏
    • Journal Title

      Nagoya Medical Journal

      Volume: 53 Pages: 35-38

  • [Journal Article] Paternal uniparental disomy 14 and related disorders: Placental gene expression analyses and histological examinations.2012

    • Author(s)
      Kagami M
    • Journal Title

      Epigenetics

      Volume: 7 Pages: 1142-1150

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Abnormal embryonic karyotype is the most frequent cause of recurrent miscarriage.2012

    • Author(s)
      Sugiura-Ogasawara M
    • Journal Title

      Hum Reprod

      Volume: 27 Pages: 2297-2303

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] A case of microangiopathic antiphospholipid-associated syndromes (MAPS) during pregnancy- review of the literature.2012

    • Author(s)
      Suzumori N
    • Journal Title

      Case Report Med

      Volume: 2012 Pages: 827543

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] 習慣流産と遺伝カウンセリング2012

    • Author(s)
      鈴森伸宏
    • Organizer
      第57回日本生殖医学会学術講演会 シンポジウム
    • Place of Presentation
      長崎ブリックホール(長崎)
    • Year and Date
      20121108-20121109
  • [Presentation] Calpain in human reproduction: role of calpain in human placenta of patients with intrauterine growth restriction.2012

    • Author(s)
      Ozaki Y
    • Organizer
      XIIIth International Symposium on Proteinases, Inhibitors and Biological Control.
    • Place of Presentation
      Cankarjar Dom (スロベニア)
    • Year and Date
      20120922-20120926
  • [Presentation] 均衡型相互転座保因者の習慣流産2012

    • Author(s)
      鈴森伸宏
    • Organizer
      第22回遺伝医学セミナーSGM
    • Place of Presentation
      ホテル阪急エキスポパーク(大阪)
    • Year and Date
      20120907-20120908
  • [Presentation] 胎児診断について2012

    • Author(s)
      鈴森伸宏
    • Organizer
      第156回名古屋市立大学医学会例会
    • Place of Presentation
      名古屋
    • Year and Date
      2012-06-19
  • [Remarks] 名古屋市立大学病院 臨床遺伝医療部

    • URL

      http://www.med.nagoya-cu.ac.jp/obgyne.dir/group_sen.html

URL: 

Published: 2014-07-24  

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