2011 Fiscal Year Annual Research Report
pooled DNAタイピングを用いた顎顔面変形症のゲノムワイド遺伝的関連解析
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22592272
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| Research Institution | Hokkaido University |
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Principal Investigator |
梶井 貴史 北海道大学, 大学院・歯学研究科, 助教 (60322822)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
岡 晃 東海大学, 医学部, 講師 (80384866)
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| Keywords | pooled DNA / ゲノム関連解析 / 顎顔面変形症 |
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| Research Abstract |
学童期に顎変形した患者を一度歯科矯正単独(健康保険適応外で自費診療、約50万円)で治療しても、その後の思春期成長で再発し顎顔面変形症となる患者も多く、手術を伴う矯正治療で再治療となってしまう。顎変形症の患者よりゲノムDNAを調製し、顎変形症の原因遺伝子が全ゲノム領域のどの位置に座位しているかを明らかにし、そのいくつかの座位する部位にある原因遺伝子の特定をめざすことが本研究の目的である。
初年度である昨年度にはまず、平成19-21年度科学研究費若手研究Bの補助を受けて既に行われた一次スクリーニングの結果の信頼性を高めるために、既に設定済みの全ゲノムを約100kbの間隔で網羅する多型マイクロサテライトマーカーを用いて、非血縁患者集団(顎変形症のうち骨格性下顎前突症のみ)と非血縁健常者集団による確認再スクリーニングを行った。さらに、この解析を補正ありで二次スクリーニングとして行うために、一次スクリーニングに用いたものとは別の非血縁患者集団と非血縁健常者集団のpooled DNAを作製した。
二年目である本年度では、この二次スクリーニング用のpooled DNA(非血縁患者集団と非血縁健常者集団による)を用いて、多型マイクロサテライトマーカーによる二次スクリーニングを行った。その結果、一次スクリーニングでは顎変形症陽性マーカーがまだ4,000程度も存在したが、二次スクリーニング後に一次、二次とも陽性だったマーカーは約600となり、絞り込むことに成功した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
交付申請書に記載した、研究計画の平成23年度分まで、ほぼ達成することができた。
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| Strategy for Future Research Activity |
交付申請書に記載した、平成24年度(最終年度)分の研究計画に従って研究を行う。600マーカー全てのindividual typingを行うと、本研究費だけでは施行できないので、第1染色体上のマーカーに絞って研究を行う予定である。
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