FOP(進行性骨化性繊維異形成症)患児の包括的生活支援

2010 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 22659409
• Research Institution: Shiga University of Medical Science
• Principal Investigator: 桑田 弘美 滋賀医科大学, 医学部, 教授 (70324316)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 白坂 真紀 滋賀医科大学, 医学部, 助教 (40378443) ; 越田 繁樹 滋賀医科大学, 医学部, 講師 (70372547) ; 坂本 裕 岐阜大学, 教育学研究科, 准教授 (20310039)
• Keywords: FOP / SBDD / 実態調査 / 質的研究

Research Abstract

本研究では、論理的創薬の手法を用いてFOPの責任遺伝子ACVR1に影響する栄養素の検証と、FOP患児の生活実態調査を行うことを目的とし、蛋白質の立体構造に基づく薬剤探索(SBDD)とFOP患者10人にインタビュー調査を行った。
SBDDでは、ACVR1/ALK2-FKBP 1 A複合体に、R206Hの変異を導入し、その部位と約5000個の医薬品化合物との結合力を計算した。結合力が強く、治療効果がある可能性が高いことを示した化合物で、それらの中でも特に結合力の高いものが10個ほど見つかった。また、Dr.Kaplanらに論理的創薬の手法を説明し、共同研究を依頼した。化合物の探索は、今後も引き続き行い、統計的に有意差のあるものを検証していく予定である。
FOP患者の実態調査については、10人のFOP患者のインタビューが終了した。年齢・性別は、17～51歳まで、10代3名、20代3名、30代2名、40代1名、50代1名で、女性9名、男性1名であった。身体の変形はあるが、歩行可能6名、身体が硬化し自力での移動が不可能4名であった。症状としてはまず頭部や背中にガングリオン様の腫瘤が出現し、フレアアップを起こして炎症が治まったときには骨化しているという経過を示していた。大抵の患者は頸椎や顎関節の骨化によって運動制限があり、体幹及び四肢の場合は個人差が大きかった。腫瘤とフレアアップの出現によって、激しい疼痛と腫脹に苦しみ、症状が落ち着いた時には骨化して運動障害として残るという現状であった。子どもの頃の生活を中心に、質的記述的方法で分析を進めているところである。多くのFOP患者は、子どもの頃には活発で、動けるうちに動くことを心掛け、思春期には自立を目指して生活していた。はっきりと診断されなくても、子どもなりに怪我をすると身体の動きが悪くなること、症状が進行することに気づいていた。今後も引き続き分析を進め、包括的な生活支援の工夫に繋げる予定である。
連携研究者:桑田一夫(教授;岐阜大学)