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2012 Fiscal Year Annual Research Report

大規模分子遺伝疫学的解析による痛風発症リスクの個人差評価法及び早期予防法の開発

Research Project

Project/Area Number 22689021
Research Institution防衛医科大学校

Principal Investigator

松尾 洋孝  防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究, 医学教育部医学科専門課程, 講師 (00528292)

Project Period (FY) 2010-04-01 – 2013-03-31
Keywords分子遺伝疫学 / 予防医学 / 個人差医療 / 尿酸 / 遺伝統計学 / 個人差医療に基づく予防医学
Research Abstract

1、大規模遺伝子解析に適した検体収集による研究リソースの構築: 痛風症例(計1,500例)、健康診断サンプル(計5,000例)についてのゲノムサンプルの収集と臨床データの整理を実施した。
2、ABCG2の個人差の評価: 痛風・高尿酸血症の症例(644例)を対象に、ABCG2の2つの機能低下型多型(Q126X, Q141K)についてタイピングを実施し評価した。これらの知見に基づき、これまで尿酸排泄過剰によると考えられてきた高尿酸血症の機序は、多くの場合で、腎外排泄低下(腸管からの尿酸排泄低下)が原因となっていたことが分かった。Common diseaseの1つである高尿酸血症の新規発症機序が、ABCG2遺伝子の個人差を詳しく解析することにより解明でき、高尿酸血症の診断、予防や治療を考慮していく上でも重要な知見となった。(Ichida K, Matsuo H, Takada T, et al. Nature Communications, 3: 764, 2012)
3、痛風の新規の主要病因遺伝子の同定:別の候補トランスポーター遺伝子を対象とした遺伝学的解析については、新たな尿酸トランスポーター候補分子の解析が進行中である。さらに、23年度からは、「ゲノム支援班」活動による支援をうけて痛風のゲノムワイド関連解析を開始しており、現時点までのdataにおいても痛風の病因遺伝子について有望な結果が得られており、痛風の新規遺伝子が同定されつつある。これらの成果により、本研究の目的である、1)痛風遺伝子ABCG2の変異による発症リスクの個人差評価法を確立すること、さらに、2)痛風の新規の主要病因遺伝子を同定し、これらの痛風遺伝子を活用した痛風の早期予防法を開発すること」の達成にむけて順調に研究が進展していると考えられる。

Current Status of Research Progress
Reason

24年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

24年度が最終年度であるため、記入しない。

  • Research Products

    (17 results)

All 2012

All Journal Article (6 results) (of which Peer Reviewed: 1 results) Presentation (11 results)

  • [Journal Article] Decreased extra-renal urate excretion is a common cause of hyperuricemia2012

    • Author(s)
      K. Ichida
    • Journal Title

      Nat Commun

      Volume: 3 Pages: 764

    • DOI

      10.1038/ncomms1756

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 代謝 臨床分野での進歩 腎性低尿酸血症の遺伝学2012

    • Author(s)
      松尾洋孝
    • Journal Title

      Annual Review糖尿病・代謝・内分泌 2012

      Volume: - Pages: 145-154

  • [Journal Article] 【臨床医のための高尿酸血症・痛風のABC】 その他 痛風の遺伝素因を教えてください2012

    • Author(s)
      松尾洋孝
    • Journal Title

      高尿酸血症と痛風

      Volume: 20 Pages: 84-86

  • [Journal Article] 【腎疾患治療マニュアル2012-13】 尿細管疾患 尿細管機能異常症 腎性低尿酸血症2012

    • Author(s)
      中山昌喜
    • Journal Title

      腎と透析

      Volume: - Pages: 370-373

  • [Journal Article] テーマ:A.診断8.低尿酸血症の頻度(人種差も含め), 原因, 分類を教えてください2012

    • Author(s)
      千葉俊周
    • Journal Title

      腎と透析

      Volume: - Pages: 301-304

  • [Journal Article] 尿酸動態の支配要因としての尿酸トランスポーター2012

    • Author(s)
      松尾洋孝
    • Journal Title

      細胞工学

      Volume: 31 Pages: 553-557

  • [Presentation] 蛇床子の尿酸トランスポーターURAT1阻害作用とその活性成分.2012

    • Author(s)
      田代雄祐
    • Organizer
      第42回日本東洋医学会東海支部学術総会
    • Place of Presentation
      名古屋
    • Year and Date
      20121111-20121111
  • [Presentation] 全自動SNPタイピング装置を利用した痛風の遺伝子タイピング.2012

    • Author(s)
      高田雄三
    • Organizer
      日本DNA多型学会第21回学術集会
    • Place of Presentation
      京都
    • Year and Date
      20121107-20121109
  • [Presentation] Common dysfunctional variants of ABCG2 decrease extra-renal urate excretion and cause hyperuricemia2012

    • Author(s)
      Matsuo H
    • Organizer
      American Society of Human Genetics 62nd Annual Meeting
    • Place of Presentation
      San Francisco, USA
    • Year and Date
      20121106-20121110
  • [Presentation] ABCG2遺伝子変異に基づく高尿酸血症の病態解明と新規病型分類.2012

    • Author(s)
      松尾洋孝
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第57回大会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      20121025-20121027
  • [Presentation] ABCG2機能低下による「腎外排泄低下型」高尿酸血症.2012

    • Author(s)
      中山昌喜
    • Organizer
      日本薬理学会関東部会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      20121020-20121027
  • [Presentation] 生薬からの尿酸トランスポーターURAT1阻害物質の探索2012

    • Author(s)
      中山昌喜, 松尾洋孝
    • Organizer
      日本生薬学会第59回年会
    • Place of Presentation
      千葉
    • Year and Date
      20120917-18
  • [Presentation] ABCG2/BCRPによる腸管への尿酸排泄の低下は腎外排泄低下型高尿酸血症をもたらす.2012

    • Author(s)
      高田龍平
    • Organizer
      第6回トランスポーター研究会九州部会
    • Place of Presentation
      福岡
    • Year and Date
      20120901-20120901
  • [Presentation] ABCG2/BCRPによる腸管への尿酸排泄の低下は腎外排泄低下型高尿酸血症の原因となる.2012

    • Author(s)
      高田龍平
    • Organizer
      医療薬学フォーラム2012/第20回クリニカルファーマシーシンポジウム
    • Place of Presentation
      福岡
    • Year and Date
      20120714-20120715
  • [Presentation] Genetic analysis of paroxysmal dystonic choreoathetosis (PDC/PNKD); Patient and hamster model study2012

    • Author(s)
      Matsuo H
    • Organizer
      the 16th International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders
    • Place of Presentation
      Dublin, Ireland,
    • Year and Date
      20120617-20120621
  • [Presentation] 高尿酸血症の新たな発症機序の解明:ABCG2の機能低下による腸管からの尿酸排泄低下2012

    • Author(s)
      内海由貴
    • Organizer
      第7回日本トランスポーター研究会年会
    • Place of Presentation
      京都
    • Year and Date
      20120609-20120610
  • [Presentation] ABCG2/BCRPによる腸管への尿酸排泄の低下は腎外排泄低下型高尿酸血症を引き起こす.2012

    • Author(s)
      高田龍平
    • Organizer
      日本薬剤学会第25年会
    • Place of Presentation
      神戸
    • Year and Date
      20120524-20120526

URL: 

Published: 2014-07-24  

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