2011 Fiscal Year Annual Research Report
アルツハイマー病感受性遺伝子座APOE周辺領域が制御する遺伝子群とその発現解析
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22790331
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| Research Institution | Niigata University |
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Principal Investigator |
宮下 哲典 新潟大学, 脳研究所, 助教 (60323995)
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| Keywords | ゲノム医学 / アルツハイマー病 / 感受性遺伝子 / ゲノム |
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| Research Abstract |
ゲノム網羅的な相関解析によって、ガンや糖尿病などの「ありふれた疾患」の感受性遺伝子座が近年、急速に同定されている。今後はその遺伝子座と相互作用し、発現制御を受ける遺伝子群を同定することが、病態メカニズムを解明する上で重要となる。そこで、本研究プロジェクトでは、疾患感受性遺伝子座の下流遺伝子群を同定するために、培養細胞実験系の構築を目的に掲げた。アルツハイマー病(AD)の感受性遺伝座として確立している染色体19番上のアポリポプロテインE遺伝子(APOE)領域を解析対象とした。
培養系の確立に際し、APOEを含むゲノム領域全体の詳細な一塩基多型(SNP)やコピー数多型(CNV)のゲノム多型情報を得て、それらをきちんと整理する必要があると考えた。そこで、H23(2011)年度はヒト死後脳(前頭葉)由来のゲノムDNAを用いて、網羅的なSNP-CNVタイピングを実施した。また、同一死後脳(前頭葉)に由来する全RNAを用いて、エクソンレベルの遺伝子発現データを収集した。今後はこれらのゲノム-トランスクリプトームデータを統合して解析し、APOE周辺領域の遺伝子発現と関連するゲノム領域を探索するとともに、培養細胞系による機能解析に発展させる。
*使用検体については、ゲノム倫理審査承認済みである。
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Research Products
(6 results)
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[Journal Article] Evidence for a Common Founder and Clinical Characteristics of Japanese Families with the MAPT R406W Mutation2011
Author(s)
Ikeuchi T, Imamura T, Kawase Y, Kitade Y, Tsuchiya M, Tokutake T, Kasuga K, Yajima R, Tsukie T, Miyashita A, Sugishita M, Kuwano R, Nishizawa M
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Journal Title
Dement Geriatr Cogn Disord Extra
Volume: 1
Pages: 267-275
Peer Reviewed
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