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2011 Fiscal Year Annual Research Report

新規家族性パーキンソン病の原因遺伝子探索と機能解析

Research Project

Project/Area Number 22790829
Research InstitutionJuntendo University

Principal Investigator

舩山 学  順天堂大学, 医学部, 准教授 (70468578)

Keywords遺伝子 / 変異 / 連鎖 / エクソーム / パーキンソン病 / 多型 / exome
Research Abstract

本研究の対象家系である2家系の常染色体劣性遺伝性で高齢発症のパーキンソン病家系のうち1家系は、同胞8人のうち3名がパーキンソン病を発症していた。しかしながら実施期間中に新たに1名がごく初期のパーキンソン病を発症していることが明らかになった。そこで、改めてSNPsチップをもちいたゲノムワイド連鎖解析を行った。さらに2家系のそれぞれ2名の患者(合計4名)について全エクソンシークエンス(エクソーム解析)を実施した。まず、2家系の祖先は共通であると仮定し連鎖解析を2家系合計して行った。その結果、HLOD>1の推定連鎖領域を7カ所見出した。次に2家系が独立した家系であると仮定してそれぞれの家系について連鎖解析を行った。その結果、HLOD>1の推定連鎖領域を家系1から10カ所、家系2から14カ所見出した。連鎖解析の結果とエクソーム解析の結果を統合し、患者特異的遺伝子変異を探索した結果、家系1と家系2が共通祖先であると仮定した場合、患者共通の特異的遺伝子変異は1つも見出せなかった。一方、それぞれ独立した家系であると仮定した場合は、家系1から6種、家系2から19種の患者特異的遺伝子変異を見出すことに成功した。家系1から見出された変異は非翻訳領域に存在するものが4種でミスセンス変異が2種だった。一方、家系2から見出された変異は非翻訳領域に存在するものが17種、ミスセンス変異が1種、フレームシフト変異が1種だった。

  • Research Products

    (9 results)

All 2012 2011

All Journal Article (4 results) (of which Peer Reviewed: 2 results) Presentation (5 results)

  • [Journal Article] Pseudo-heterozygous rearrangement mutation of parkin2012

    • Author(s)
      Fumayama M, et al
    • Journal Title

      Movement Disorders

      Volume: vol.27 Pages: 552-555

    • DOI

      10.1002/mds.24906

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] パーキンソン病の基礎研究最前線:実地医家のためのminimum requirement2012

    • Author(s)
      舩山学, 他
    • Journal Title

      モダンフィジシャン

      Volume: 32 Pages: 201-205

  • [Journal Article] 遺伝子工学からの恩恵-2□連鎖解析,疾患遺伝子の探索:パーキン遺伝子発見の経緯2012

    • Author(s)
      舩山学, 他
    • Journal Title

      BIO Clinica

      Volume: 27 Pages: 90-93

  • [Journal Article] DJ-1 associates with synaptic membranes2011

    • Author(s)
      Usami Y, et al
    • Journal Title

      Neurobiology of Disease

      Volume: 43 Pages: 651-662

    • DOI

      10.1016/j.nbd.2011.05.014

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] Parkin遺伝子のpseudo-heterozygous rearrangement変異2011

    • Author(s)
      舩山学, 他
    • Organizer
      第56回日本人類遺伝学会・第11回東アジア人類遺伝学会共同大会
    • Place of Presentation
      幕張メッセ
    • Year and Date
      2011-11-11
  • [Presentation] Analyses of compound heterozygous rearrangements of parkin2011

    • Author(s)
      舩山学, 他
    • Organizer
      ASHG/ICHG 2011 Meeting
    • Place of Presentation
      モントリオールコンベンションセンター
    • Year and Date
      2011-10-13
  • [Presentation] 常染色体劣性遺伝性パーキンソン病の連鎖解析2011

    • Author(s)
      舩山学, 他
    • Organizer
      第5回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス
    • Place of Presentation
      品川プリンスホテル
    • Year and Date
      2011-10-07
  • [Presentation] Genetic Analysis for Parkinson's Disease in Juntendo University, Tokyo, Japan2011

    • Author(s)
      舩山学, 他
    • Organizer
      2011 Meeting of the Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease Consortium
    • Place of Presentation
      ノースショア大学
    • Year and Date
      2011-09-19
  • [Presentation] SNP chipによる家族性パーキンソン病の連鎖解析と新規原因遺伝子探索2011

    • Author(s)
      舩山学, 他
    • Organizer
      第52回日本神経学会総会
    • Place of Presentation
      名古屋国際会議場
    • Year and Date
      2011-05-20

URL: 

Published: 2013-06-26  

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