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2010 Fiscal Year Annual Research Report

次世代シーケンサーを用いたパーキンソン病の遺伝因子に関する研究

Research Project

Project/Area Number 22890041
Research InstitutionThe University of Tokyo

Principal Investigator

三井 純  東京大学, 医学部附属病院, 特任助教 (70579862)

Keywordsパーキンソン病 / 関連解析 / 次世代シーケンサー
Research Abstract

パーキンソン病患者サンプル64例を8×8のマトリックスに配置し,各8行各8列についてサンプルをプーリングした.候補となるライソゾーム遺伝子6遺伝子について,それぞれのプールDNAをPCRにて増幅し(合計24kb相当の領域),ライブラリーを作成し,IlluminaGAIIxシングルエンド100塩基の解析にて各ライブラリーあたり1レーン相当の解析を行った.アレルあたり1,000~2,000のdepthに相当する塩基配列が得られた.dnSNPに多型として登録のない変異に着目して,マトリックスによる整数計画法を用いて変異とそのサンプルを同定した.検索した範囲で3個の変異が同定され,いずれも64例中1例にヘテロ接合性に認められた.うち1個の変異はライソゾーム病の病原性変異として報告のある変異であり,うち2個の変異は多型・病原性変異データベースに登録のない変異だった.これらの変異が真の変異かどうかを直接塩基配列決定にて解析したところ,いずれの変異・サンプルとも正しいことを確認できた.本解析により,(1)十分なdepthがあれば,8サンプルのプーリングは変異同定において現実的な手法であることが示された.(2)マトリックスによるプーリングによってバーコードを用いずにサンプルと変異の対応が可能であることが示された.今後は,変異を認めた遺伝子について,さらに大規模なサンプルで塩基配列解析を行い,パーキンソン病の遺伝因子検索を進める.

  • Research Products

    (4 results)

All 2011 2010

All Journal Article (3 results) (of which Peer Reviewed: 3 results) Presentation (1 results)

  • [Journal Article] Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa in a Japanese family with a novel mutation in FLVCR1.2011

    • Author(s)
      Ishiura H, Fukuda Y, Mitsui J, et. al.
    • Journal Title

      Neurogenetics.

      Volume: 12 Pages: 117-121

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Mechanisms of genomic instabilities underlying two common fragile-site-associated loci, PARK2 and DMD, in germ cell and cancer cell lines.2010

    • Author(s)
      Mitsui J, et. al.
    • Journal Title

      Am J Hum Genet.

      Volume: 87 Pages: 75-89

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Multiplexed resequencing analysis to identify rare variants in pooled DNA with barcode indexing using next-generation sequencer.2010

    • Author(s)
      Mitsui J, et. al.
    • Journal Title

      J Hum Genet.

      Volume: 55 Pages: 448-455

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] Case-control association study of PARK2 exon rearrangements in Parkinson disease using an array comparative genomic hybridization analysis.2010

    • Author(s)
      Mitsui J, et. al.
    • Organizer
      American Society of Human Genetics
    • Place of Presentation
      Washington D.C., U.S.A
    • Year and Date
      2010-11-04

URL: 

Published: 2012-07-19  

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