双極性障害における体細胞変異の意義の解明

2022 Fiscal Year Comments on the Screening Results

• Project/Area Number: 22H00468
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Review Section: Medium-sized Section 52:General internal medicine and related fields
• Research Institution: Juntendo University
• Principal Investigator: 加藤 忠史 順天堂大学, 医学部, 教授 (30214381)
• Project Period (FY): 2022-04-01 – 2025-03-31

Summary of the Research Project

応募者は体細胞変異による双極性障害のメカニズム解明を目指している。双極性障害患者および対照群の末梢DNAサンプルにおける体細胞変異の探索、死後脳サンプルにおける体細胞変異の検出、体細胞変異を有する患者のiPS細胞を用いた機能変化の解析、体細胞変異の意義に関するモデル動物を用いた解析を通じて、従来の生殖細胞系列の遺伝要因とも環境要因とも異なる分子病態を明らかとする。

Scientific Significance and Expected Research Achievements

応募者らは、双極性障害に体細胞変異が関与している可能性を初めて示してきた。その中で世界でも最大規模の双極性障害トリオ家系を集積、死後脳試料を保有しており、研究体制が整っていることが強みであり実現可能性は高い。体細胞変異の役割が判明した場合、診断だけでなく遺伝子治療を含めた治療応用へ発展する可能性がある。