悪性胸膜中皮腫の分子病理診断パネルの構築と分子サブタイプ特異的マーカーの同定

2022 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 22K06988
• Research Institution: Aichi Medical University
• Principal Investigator: 村上 秀樹 愛知医科大学, 愛知医科大学, 客員研究員 (90303619)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): シバスンダラン カルナン 愛知医科大学, 医学部, 講師 (30557096)
• Project Period (FY): 2022-04-01 – 2025-03-31
• Keywords: 悪性胸膜中脾腫 / 高速シーケンサー

Outline of Annual Research Achievements

本研究は悪性中皮腫の分子病理学的手法を用いた診断法の開発と分子subtype特異的な中皮腫マーカーの同定を目指すものである。
悪性胸膜中皮腫症例16例（上皮型14例、肉腫型2例）の免疫組織化学的な解析とFISH法によるCDKN2A/2B領域およびNF2領域の欠失の有無を解析した。上皮型では免疫組織染色でBAP1の核発現の消失が8例、MTAP発現消失が10例で認められた。肉腫型ではMTAPの発現消失が1例みられ、BAP1の発現消失は認められなかった。FISHではCDKN2A/2B領域のホモ接合性欠失が12例（上皮型: 11例、肉腫型: 1例）、NF2のヘミザイガス欠失が5例（上皮型4例、肉腫型: 1例）で認められた。16症例の検体よりNGS解析用のDNAを抽出した。FFPE検体およびセルブロック検体いずれもDNA Integrity Number (DIN) は5以上であった。ターゲットシーケンス（amplicon)を施行した。ampliconシーケンスでは十分なリード数得られない領域があり、現在hybrid capture法のとの比較を行う準備を進めている。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

NGS解析（アンプリコン）で、増幅しにくい領域（プロモーター領域など）があり、条件や他の方法（hybrid capture法）での検討を要しているため。

Strategy for Future Research Activity

Hybrid capture法での解析を行い、個々の症例の分子subtype分類を行っていく。個々の分子subtype特異的な免疫組織染色で検出可能なマーカーの同定を進めていく。

Causes of Carryover

NGS解析小数例しか施行できなかったため。