2022 Fiscal Year Research-status Report
Study on germline pathological variants in cancer profiling tests.
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22K07469
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
小杉 眞司 京都大学, 医学研究科, 教授 (50252432)
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| Project Period (FY) |
2022-04-01 – 2025-03-31
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| Keywords | がん遺伝子パネル検査 / NCCオンコパネル / がんゲノム情報センター / 二次的所見 / 生殖細胞系列変異 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
「OncoGuide NCCオンコパネルシステム」に搭載されている遺伝子のうち、厚労科研 小杉班 「がん遺伝子パネル検査 二次的所見 患者開示推奨度別リスト（ver3.1_20210815）」に記載されている31遺伝子を解析対象とし、がんゲノム情報管理センター（C-CAT）の利活用ポータルサイトより、①「NCC OncoPanel」and「置換・挿入・欠失」と ②「NCC OncoPanel」and「生殖細胞系列変異」についてデータを収集した。結果、2023年3月末時点において、29/31遺伝子 の2019年6月1日～2023年2月16日分のデータについて収集を完了した。①の条件でヒットしたのは総計6,968症例、②の条件でヒットしたのは総計2,119症例であった。Germline Conversion Rate(②*100/(①＋②))が50%を超えたのは、BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, PALB2, PMS2, NF2, TSC1であった。一方Germline Conversion Rateが0%だったのは、NF1, TSC2, CDK4, CDKN2A, CHEK2, MET, POLD1, POLE, RAD51Cであった。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
本研究の中心となるNCCオンコパネルのデータをほぼ取得できたため。
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| Strategy for Future Research Activity |
今後は、残り２遺伝子のデータを収集し、他の遺伝子同様にGermline Conversion Rateを算出する予定である。また、「登録時年齢」「診断日」「がん種」「既往歴」「家族歴」「病理診断名」「MSI」「LOH」「TMB」などのデータを収集し、「生殖細胞系列変異」が検出されている症例と「体細胞変異」のみが検出されている症例について、a.発症年齢、b.家族歴、c.アレル頻度、d.がん種、e.ツーヒット目のバリアントが検出されているか、f.遺伝子変化種類の特徴などを比較検討することより遺伝子ごとに「生殖細胞系列変異」が検出された集団の特徴、「体細胞変異」が検出された集団の特徴を詳細に解析する予定である。そして、「生殖細胞系列変異」が検出されている症例の中にdual heterozygosity症例が存在するかも併せて検討し、最終的には「OncoGuide NCCオンコパネルシステム」を出検した患者の全体像と、そのうち生殖細胞系列の病的バリアントが認められた症例の特徴を明らかにする予定である。
これらの結果をまとめ、Journal of Human Geneticsに2023年度中に投稿することを計画している。
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| Causes of Carryover |
今年度はC-CATからのデータ取得にほとんど経費がかからなかったが、次年度は海外での状況を現地調査するための旅費にも使用する。
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Research Products
(39 results)
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[Journal Article] Six years’ accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures2022
Author(s)
Takahashi Yuji, Date Hidetoshi, Oi Hideki, Adachi Takeya, Imanishi Noriaki, Kimura En. Takizawa Hotake, Kosugi Shinji, Matsumoto Naomichi, Kosaki Kenjiro, Matsubara Yoichi, IRUD Consortium, Mizusawa Hidehiro
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Journal Title
Journal of Human Genetics
Volume: 67
Pages: 505～513
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Presentation] 1995例の乳癌症例の生殖細胞系列の解析においてCHEK2またはATMに病的バリアントを認めた６例の臨床像。2022
Author(s)
服部響子, 川口展子, 仙田典子, 稲垣有希子, 岩野由季, 高田正泰, 鳥井雅恵, 川島雅央, 河口浩介, 松本純明, 山口絢音, 村上裕美, 本田明夏, 山田崇弘, 高原祥子, 鈴木栄治, 小杉眞司, 小川誠司, 戸井雅和.
Organizer
第30回乳がん学会
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[Presentation] ゲノム医療に必要な専門的人材養成のための教材開発 認定遺伝カウンセラー養成課程の学生を対象とした学習支援教材2022
Author(s)
乾 智恵, 和田 敬仁, 川崎 秀徳, 吉田 晶子, 鳥嶋 雅子, 高谷 明秀, 中島 健, 山田 崇弘, 稲葉 慧, 本田 明夏, 村上 裕美, 小杉 眞司
Organizer
第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
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[Presentation] 難病医療における遺伝カウンセリングに関する動画教材の作成2022
Author(s)
佐々木 元子, 川目 裕, 松尾 真理, 小杉 眞司, 櫻井 晃洋, 由良 敬, 高島 響子, 李 怡然, 松川 愛未, 大住 理沙, 神原 容子, 三宅 秀彦
Organizer
第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
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[Presentation] 婦人科検診時に家族歴から遺伝性腫瘍のリスクを示唆されたクライエントにおける遠隔遺伝カウンセリングの後方視的研究2022
Author(s)
吉田 晶子, 鳥嶋 雅子, 川崎 秀徳, 中島 健, 高谷 明秀, 乾 智恵, 飯尾 智美, 山口 園美, 入駒 麻希, 山田 崇弘, 稲葉 慧, 村上 裕美, 本田 明夏, 和田 敬仁, 大内 憲明, 小杉 眞司
Organizer
第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
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[Presentation] 出生前検査の情報提供において、市町村母子保健担当保健師等に求められる支援2022
Author(s)
森本 佳奈, 山田 崇弘, 佐野 敦子, 池袋 真, 坂本 美和, 佐村修, 菅野 摂子,清野仁美, 田中慶子, 拓殖あづみ, 廣瀬 達子, 水谷あかね, 宮上景子, 吉橋博史, 小杉 眞司,関沢 明彦, 白土 なほ子
Organizer
第29回日本遺伝子診療学会大会
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[Presentation] 腫瘍組織検査とリキッドバイオプシーにおける生殖細胞系列バリアントの検証シーケンス2022
Author(s)
山本 佳宏, 福山 啓太, 金井 雅史, 近藤 知大, 吉岡 正博, 高 忠之, グェン・クィーファム, 木村 礼子, 山田 崇弘, 松本 繁巳, 小杉 眞司, 武藤 学
Organizer
第60回日本癌治療学会学術集会
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