2023 Fiscal Year Research-status Report
Study on germline pathological variants in cancer profiling tests.
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22K07469
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
小杉 眞司 京都大学, 医学研究科, 研究員 (50252432)
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| Project Period (FY) |
2022-04-01 – 2025-03-31
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| Keywords | がん遺伝子パネル検査 / NCCオンコパネル / がんゲノム情報センター / 二次的所見 / 生殖細胞系列変異 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
「OncoGuideTM NCCオンコパネルシステム」に搭載されている遺伝子のうち、厚労科研 小杉班「がん遺伝子パネル検査 二次的所見 患者開示推奨度別リスト（ver3.1_20210815）」に掲載されていない90遺伝子について、がんゲノム情報管理センター（C-CAT）の利活用ポータルサイトより2019年6月1日～2023年8月17日分のデータを解析した。現時点で、当該遺伝子に明らかに病的と考えられるバリアント（具体的にはフレームシフトバリアント）を検出している症例群に限定して解析すると、非フレームシフトバリアントを検出した症例群よりも患者年齢が若年である傾向がみられた。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
本研究の中心となるNCCオンコパネルのデータを取得できたため。
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| Strategy for Future Research Activity |
今後は、フレームシフトバリアント検出群と非検出群についてより詳細な比較解析を進める予定である。具体的には「登録時年齢」「診断日」「がん種」「既往歴」「家族歴」の比較、他に検出されているバリアントの傾向などについて比較検討していきたい。最終的には「OncoGuideTM NCCオンコパネルシステム」を出検した患者の全体像と、そのうち検討対象の90遺伝子について生殖細胞系列のフレームシフトバリアントが認められた症例の特徴を明らかにしたいと考えている。
これらの結果をまとめ、Journal of Human Geneticsに2024年度中に投稿することを計画している。
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| Causes of Carryover |
初年度、C-CATからのデータ取得にほとんど経費がかからなかったが、今年度からは、コロナ禍終焉により、海外学会参加による最新情報の収集が可能となったが、初年度分は、次年度に繰り越して、海外学会参加による最新情報の収集をより施局的に行う。
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[Presentation] Open-ended responses to a multicenter survey of the secondary finding disclosure process for cancer genome profiling.2023
Author(s)
Saki Shimada, Takahiro Yamada, Akari Minamoto, Manami Matsukawa, Ichiro Yabe, Yoko Aoki, Katsutoshi Oda, Arisa Ueki, Satomi Higashigawa, Maki Morikawa, Yuki Sato, Akira Hirasawa, Masanobu Ogawa, Tomohiro Kondo, Masahiro Yoshioka, Masashi Kanai, Manabu Muto, Shinji Kosugi
Organizer
Human Genetics Asia 2023
Int'l Joint Research
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[Presentation] A case of Lynch syndrome with strong familial cancer history that was difficult to diagnose due to hematological disease.2023
Author(s)
Tomomi Oka, Takeshi Nakajima, Masako Torishima, Akiko Yoshida, Hiromi Murakami, Sayaka Honda, Akira Inaba, Hidenori Kawasaki, Masanobu Ogawa, Takahito Wada, Yasuhito Nanya, Seishi Ogawa, Akifumi Takaori-Kondo, Shinji Kosugi.
Organizer
Human Genetics Asia 2023
Int'l Joint Research
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