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2023 Fiscal Year Research-status Report

機能的MR画像解析による結節性硬化症乳児の発達予後予測に関する研究

Research Project

Project/Area Number 22K07754
Research InstitutionJuntendo University

Principal Investigator

池野 充  順天堂大学, 医学部, 助教 (00567985)

Project Period (FY) 2022-04-01 – 2027-03-31
Keywords結節性硬化症 / MR画像 / 発達予後 / マイクロRNA
Outline of Annual Research Achievements

2023年の研究目標は2022年度と同様に症例の集積が中心となっている。研究計画書の①臨床情報の取得、②MR画像の取得であるを継続している。2023年の新規症例は1症例のみであった。初回の頭部MRIは他の医療施設で行われており、画像情報は得られているが、他の機器で撮像されているために、本施設のデータとの整合性の評価が必要である。その手法については研究協力者と相談中である。先行研究から引き続きフォローアップを行っている4症例の画像取得と発達評価を逐次行っている。計画の進行としては年間5症例の新規症例を見込んでいたため、症例の集積が遅れている。
結節性硬化症の病勢や重症度を評価するバイオマーカの探索を同時に行っている。mi(マイクロ)RNAは20から25塩基長の微小RNAとなる機能性核酸で、その標的mRNAに対して不完全な相同性をもって結合し、標的mRNAを不安定化するとともに翻訳抑制を行うことでタンパク産生を抑制すると考えられている。2023年度には、miRNAと結節性硬化症の病態との関連性を評価する研究に協力機関として参加した。
マルチモダリティでの撮像方法に関しては新規のモダリティの導入は行えておらず、計画書に記載したもの精度の向上を検討している。解析方法に関しては研究協力者を通し、機械学習などの活用を検討を継続している。
データーベースの構築に関しては従来あるサーバーを利用しようと考えているが、経年変化に対してメンテナンスや一部の機器の刷新が必要と思われる。
副次的に、結節性硬化症が疑われるような新生児期発症のてんかん症例に対しても同研究のプロトコルを用いて画像評価を行っている。そのうち1例で稀少なてんかん性脳症の症例が含まれており、遺伝子解析の結果と合わせて論文報告が適当と思われる結果が得られた。現在は文章化を進めている。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

症例集積が遅れているために、画像の評価が困難となり、評価方法の修正が行えていない。

Strategy for Future Research Activity

症例集積が遅れているために、対象とする年齢などを拡大することを検討している。成人症例を含めた症例集積ができるように、学内の倫理審査の修正や、院内の結節性硬化症ボードを通した研究協力の依頼を行っている。拡散MR画像の評価方法を含めて検討を継続する。

Causes of Carryover

症例集積が進まないために画像解析に必要な機器の更新が行えていない。今までのデータの保存のために必要な保守経費や、副次的に得られた知見の報告のための学会参加費が計上されている。今後は対象症例の年齢を広げる事により、データ収集や画像解析の方法の検討のために、必要となる機器と費用の増加が予想される。余剰分の経費をもって補填する。

  • Research Products

    (1 results)

All 2023

All Presentation (1 results)

  • [Presentation] 不随意運動に対してガバペンチンが有効であったSCN8A関連てんかん性発達性脳症の1例2023

    • Author(s)
      池野 充, 秋庭 崇人, 安部 信平, 江口 英孝, 清水 俊明
    • Organizer
      第65回日本小児神経学会学術集会

URL: 

Published: 2024-12-25  

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