2022 Fiscal Year Research-status Report
知的障害患者に対する治療や療育効果判定のための視線計測によるバイオマーカーの確立
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22K07844
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
和田 敬仁 京都大学, 医学研究科, 特定教授 (70359727)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
小島 諒介 京都大学, 医学研究科, 講師 (70807651)
吉田 健司 京都大学, 医学研究科, 助教 (50790557)
川崎 秀徳 京都大学, 医学研究科, 助教 (90468372)
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| Project Period (FY) |
2022-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | 視線計測 / ATR-X症候群 / 神経発達症 / バイオマーカー / アミノレブリン酸 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
【背景】小児期発症の神経発達症（NDD: Neuronal developmental disorder）をもつ小児の診断・治療は、できるだけ早期であることが期待されるが、特に有意言語を未獲得の乳児や重度知的障害症例において、その社会性や認知機能を客観的に評価することは難しく、治療方法の介入の際の客観的評価方法は限られている。本研究は、視線計測装置(Gazefinder)を用いて、画面上に提示された静止画や動画を見ている研究対象者の注視点分布を非侵襲的に計測し、社会性や認知機能、言語発達との関連を評価し、認知機能の評価のバイオマーカーとしての可能性を探索する研究である。
【方法】視線計測装置（Gazefinder）により、既報の研究で信頼性が確認された５種類の視覚刺激画像 （『発達気づきプロジェクトNP-J01』 人物画像、幾何学的模様、動画など,23のタスクで構成された、社会性発達の状況を確認することができる約2分間の映像のプロジェクト）を用いて、注視点分布計測を行う。
【対象】令和4年度においては、令和4-5年度AMED難治性疾患実用化研究事業「ATR-X症候群に対する５－アミノレブリン酸による治験」による探索的医師主導治験の付随研究として、参加同意を頂いたATR-X症候群の患者5名
【結果】アミノレブリン酸塩酸塩を24週投与し、①投与前、②投与後12週、および③24週において、Gazefinder(視線計測装置)を用いて解析した。計画は予定通り完了した。また、プロテオームの解析を追加し、関連を検討している。
【予定】令和5年度においては、令和4年度に行われた上記の視線計測の解析を進め、同時に行われた発達評価の結果との相関を検討する。また、他の知的障害症候群と確定診断された患者を対象とした解析を進めていく予定である。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
当初の計画通り、令和4年度においては、令和4-5年度AMED難治性疾患実用化研究事業「ATR-X症候群に対する５－アミノレブリン酸による治験」による探索的医師主導治験の付随研究として、ATR-X症候群の患者5名を対象とした解析を予定通り完了した。
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| Strategy for Future Research Activity |
令和5年度は、令和4年度に行われた結果を解析する。また、知的障害症候群（ATR-X症候群、クレアチントランスポーター欠損症、レット症候群、アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリ症候群、スミス・マ ゲニス症候群、ウイリアムズ症候群、ソトス症候群、ダウン症候群など）と確定診断された患者10名（目標）を対象に、視線計測装置を用いた解析を進めていく。
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| Causes of Carryover |
参加予定の学会（日本小児神経学会、日本人類遺伝学会）がコロナ禍によるWEBからの参加となったため、旅費の支出分が残余分として次年度に計上された。また、予定していた解析用の試薬は、解析自体を外部業者（プロテオーム解析）に委託することに変更したため、物品費からその他からの計上となり、当初予定より経費が軽減し、残余分として次年度に計上された。
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