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2023 Fiscal Year Research-status Report

極低出生体重児が患う合併症に影響する血栓性素因の探索

Research Project

Project/Area Number 22K07916
Research InstitutionKyushu University

Principal Investigator

落合 正行  九州大学, 環境発達医学研究センター, 特任准教授 (90507782)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 井上 普介  九州大学, 大学病院, 助教 (90467902)
澤野 徹  九州大学, 大学病院, 医員 (90838963)
石村 匡崇  九州大学, 医学研究院, 講師 (10448417)
藤吉 順子  九州大学, 大学病院, 助教 (20467921)
Project Period (FY) 2022-04-01 – 2025-03-31
Keywords新生児医学 / 血液学 / 血栓症
Outline of Annual Research Achievements

未熟児動脈管開存症、頭蓋内出血・脳室周囲白質軟化、壊死性腸炎、未熟児網膜症および気管支肺異形成は、極低出生体重児の主要合併症であり、救命と予後に影響する。これらの病態には、血管新生と血栓傾向が関与する。血栓形成には血管傷害と血流異常、血液凝固線溶因子の活性化が、環境要因と遺伝学的背景(血栓性素因)の影響を受けて複合的に作用する。研究代表者らが行った全国調査では、新生児血栓症患者の大半は遺伝子検査を受けておらず、さらに表限度が低い遺伝型でも血栓症を発症していることが判明した。そこで新生児期の血栓性素因を網羅的に検索する遺伝子パネル検査を試作し、診断未確定の血栓症新生児で測定したところ、過去に報告がない血管障害に関連する遺伝子変異を検出した。私たちはこれらの予備研究をもとに、血管新生と血栓傾向が関与する極低出生体重児の主要合併症には、環境要因に加えて血栓性素因が影響する、という研究仮説を設定した。遺伝性血栓症には抗凝固療法や補充療法で治療可能な疾患が含まれる。本研究により合併症ハイリスクが早期診断され、遺伝子特異的な新規治療法の適応が期待できる。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

血栓症を発症した新生児での遺伝子パネル検査は順調に進められている。
極低出生体重児を対象としたパネル検査は開始できていない。

Strategy for Future Research Activity

パネル検査を行った症例で検出されたバリアントの病的意義の検証を進めてゆく。
新生児特発性血栓症の診療ガイドの発刊を目指す。
当院に入院した極低出生体重児のリクルートを開始する。

Causes of Carryover

引き続き遺伝子パネル検査を予定している検体の集積を進めている
研究成果の論文投稿に向けた費用を準備している

  • Research Products

    (8 results)

All 2024 2023

All Journal Article (5 results) (of which Peer Reviewed: 5 results,  Open Access: 4 results) Presentation (3 results) (of which Int'l Joint Research: 2 results,  Invited: 1 results)

  • [Journal Article] Pediatric leukemia and maternal occupational exposure to anticancer drugs: the Japan Environment and Children’s Study2024

    • Author(s)
      Yamamoto Shunsuke、Sanefuji Masafumi、Suzuki Maya、Sonoda Yuri、Hamada Norio、Kato Wakako、Ono Hiroaki、Oba Utako、Nakashima Kentaro、Ochiai Masayuki、Kusuhara Koichi、Koga Yuhki、Ohga Shouichi
    • Journal Title

      Blood

      Volume: 143 Pages: 311~319

    • DOI

      10.1182/blood.2023021008

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] The clinical and genetic landscape of early‐onset thrombophilia in Japan2023

    • Author(s)
      Egami Naoki、Ishimura Masataka、Ochiai Masayuki、Ichiyama Masako、Inoue Hirosuke、Suenobu Souichi、Nishikubo Toshiya、Nogami Keiji、Ishiguro Akira、Hotta Taeko、Uchiumi Takeshi、Kang Dongchon、Ohga Shouichi
    • Journal Title

      Pediatric Blood & Cancer

      Volume: 71 Pages: 2023

    • DOI

      10.1002/pbc.30824

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Non‐conditioned cord blood transplantation for infection control in athymic CHARGE syndrome2023

    • Author(s)
      Sonoda Motoshi、Ishimura Masataka、Inoue Hirosuke、Eguchi Katsuhide、Ochiai Masayuki、Sakai Yasunari、Doi Takehiko、Suzuki Kyoko、Inoue Takeshi、Mizukami Tomoyuki、Nakamura Kimitoshi、Takada Hidetoshi、Ohga Shouichi
    • Journal Title

      Pediatric Blood & Cancer

      Volume: 71 Pages: 2023

    • DOI

      10.1002/pbc.30809

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Critical diseases in neonates after discharge home from birth hospital: A retrospective study from a tertiary hospital in Japan2023

    • Author(s)
      Fujiyoshi Junko、Inoue Hirosuke、Sawano Toru、Mushimoto Yuichi、Motomura Yoshitomo、Nishiyama Kei、Kaku Noriyuki、Nagata Hazumu、Yamamura Kenichiro、Ishimura Masataka、Koga Yuhki、Ochiai Masayuki、Sakai Yasunari、Tajiri Tatsuro、Ohga Shouichi
    • Journal Title

      Early Human Development

      Volume: 186 Pages: 105869~105869

    • DOI

      10.1016/j.earlhumdev.2023.105869

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Divergent neurodevelopmental profiles of very-low-birth-weight infants2023

    • Author(s)
      Ogata Reina、Watanabe Kyoko、Chong Pin Fee、Okamoto Jun、Sakemi Yoshihiro、Nakashima Toshinori、Ohno Takuro、Nomiyama Hiroyuki、Sonoda Yuri、Ichimiya Yuko、Inoue Hirosuke、Ochiai Masayuki、Yamashita Hironori、Sakai Yasunari、Ohga Shouichi
    • Journal Title

      Pediatric Research

      Volume: 95 Pages: 233~240

    • DOI

      10.1038/s41390-023-02778-w

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] 分野別シンポジウム5 「新生児健診のこれから-2021」 大学病院へ緊急受診を要した新生児の基礎疾患2023

    • Author(s)
      落合正行、藤吉順子、井上普介、澤野 徹、虫本雄一、本村良和、賀来典之、永田 弾、山村健一郎、石村匡崇、古賀友紀、酒井康成、大賀正一
    • Organizer
      第126回日本小児科学会学術集会
    • Invited
  • [Presentation] The genotype and phenotype association of early-onset thrombophilia in Japan2023

    • Author(s)
      Egami N, Ishimura M, Ochiai M, Ichiyama M, Inoue H, Hotta T, Uchiumi T, Kang D, Ohga S
    • Organizer
      The 13th JSH INTERNATIONAL SYMPOSIUM 2023 in TSUKUBA
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] Early-onset thrombophilia; Nationwide registry and literature review in Japan2023

    • Author(s)
      Egami N, Ishimura M, Ochiai M, Ichiyama M, Inoue H, Hotta T, Uchiumi T, Kang D, Ohga S
    • Organizer
      The 18th Congress of Asian Society for Pediatric Research (ASPR)
    • Int'l Joint Research

URL: 

Published: 2024-12-25  

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