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2022 Fiscal Year Research-status Report

Splicing variant attached with MSI mutation and chemosensitivity in colorectal cancer

Research Project

Project/Area Number 22K08053
Research InstitutionHamamatsu University School of Medicine

Principal Investigator

岩泉 守哉  浜松医科大学, 医学部, 助教 (60444361)

Project Period (FY) 2022-04-01 – 2025-03-31
Keywordsマイクロサテライト不安定性 / BRAF変異 / 大腸髄様癌
Outline of Annual Research Achievements

大腸癌では、BRAF阻害薬併用療法が保険収載されたにも関わらずBRAFV600E変異随伴スプライシング異常についての検討の報告はほぼ皆無でありこの解明は急務である。今年度はMSIスプライシング変異として代表的なBRAFV600E変異の特徴を持つ大腸癌に関しての臨床病理学的解析を行った。その結果、検討した大腸髄様癌では全例BRAFV600E変異を認め、かつMMR免疫染色でMLH1欠損を呈していた。これらの症例はみなBRAFにつきV600E変異以外のスプライシングバリアントは検出されなかった。現在、MMR正常型BRAFV600E陽性がん患者につきBRAFスプライシングバリアントの有無につき解析中である。また、BRAFV600E変異陽性大腸癌患者の中で、エンコラフェニブ+ビニメチニブ療法終了後に再発した患者の臨床経過を注意して観察中である。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

BRAF変異を呈する大腸がんの病理学的検討に時間を要した。また、現在他のMSI関連変異につき把握・検討中であるがこの変異が多岐にわたるため解析に時間を要した。また、エンコラフェニブ+ビニメチニブ療法終了後に再発したBRAFV600E変異陽性大腸癌患者が現在非常に少ないため、検体の集積が遅れている。

Strategy for Future Research Activity

BRAFV600E陽性大腸癌患者の中で、エンコラフェニブ+ビニメチニブ療法終了者の腫瘍部を用いてBRAFスプライシングバリアントがどの程度認められるのか検討する。また、他のMSI標的遺伝子についてもスプライシングバリアントの有無を検討する。

Causes of Carryover

進行がやや遅れており、今年度実施予定の実験が次年度に持ち越されたため。

  • Research Products

    (2 results)

All 2022

All Journal Article (2 results) (of which Peer Reviewed: 2 results,  Open Access: 2 results)

  • [Journal Article] Methylation of CpG island promoters at<i> ZNF625</i>, <i>LONRF2</i>, <i>SDC2</i> and <i>WDR17</i> in a patient with numerous non?granular type laterally spreading tumors and colorectal cancer: A case report2022

    • Author(s)
      Iwaizumi Moriya、Taniguchi Terumi、Kurachi Kiyotaka、Osawa Satoshi、Sugimoto Ken、Baba Satoshi、Sugimura Haruhiko、Maekawa Masato
    • Journal Title

      Oncology Letters

      Volume: 25 Pages: 14-14

    • DOI

      10.3892/ol.2022.13600

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Pure somatic pathogenic variation profiles for patients with serrated polyposis syndrome: a case series2022

    • Author(s)
      Hidaka Misaki、Iwaizumi Moriya、Taniguchi Terumi、Baba Satoshi、Osawa Satoshi、Sugimoto Ken、Maekawa Masato
    • Journal Title

      BMC Research Notes

      Volume: 15 Pages: 350-350

    • DOI

      10.1186/s13104-022-06245-3

    • Peer Reviewed / Open Access

URL: 

Published: 2023-12-25  

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