Novel diagnostic and prognostic factors in chronic thromboembolic pulmonary hypertension based on genomic information.

2023 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 22K08120
• Research Institution: The University of Tokyo
• Principal Investigator: 皆月 隼 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (50772761)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 伊藤 薫 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (50375664)
• Project Period (FY): 2022-04-01 – 2025-03-31
• Keywords: 慢性血栓塞栓性肺高血圧症

Outline of Annual Research Achievements

本研究はゲノム情報を用いたCTEPH患者での早期発見、早期介入、予後予測の可能性を探求することが目的であり、現在本学を含めた、他施設からCTEPH患者の血液検体を収集し解析を施行している。
現状、CTEPH患者175人（本学79人、他施設96人）で同意取得ならびに採血を完了し、理化学研究所において125検体についてエキソームシークエンス解析 、156検体に対してジェノタイピングアレイ解析が終了している。結果については現段階では少数例の解析である、研究対象がゲノムである以上不明瞭な段階での公表は差し控える方が無難であると考えている。
臨床データについてはシートの原案作成を施行中であり、近日中に完成予定である。
症例数は現時点でさらに複数の施設に参加を依頼しており、先方の施設で倫理申請中である。これらの施設から検体を送付いただくと、目標症例数200例には到達すると考える。この段階で再度解析を行い、CTEPHに関与する遺伝子群の同定とその寄与度の推定、遺伝的リスクスコアを解析する。また、完成した臨床データシートとの臨床情報とを組み合わせることにより、CTEPHの発症と病型に与える影響や、臨床のフォローアップデータを用いることにより治療効果に与える影響等を検討する。こうしたことからCTEPH臨床のdecision makingに資する遺伝学的マーカーの同定を行っていくと同時に遺伝学的リスクスコアの実臨床での有効性を検証する。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

院外施設の臨床data収集がやや遅延しているため。

Strategy for Future Research Activity

症例の収集、解析は順調である一方、臨床データ収集（主に院外施設）がやや遅れているため上記を中心に進め、解析結果との統合を行う。

Causes of Carryover

臨床データ収集に遅延があるため。
結果解析を行う際にある程度の検体数をまとめて行う必要があるため。